Amniocentēze (novērtēšanas eksāmeni)

Apmierināts

Ievads

Amniocentēze sastāv no neliela daudzuma amnija šķidruma, šķidruma, kas ieskauj un aizsargā augli dzemdē, ņemšanu, lai to analizētu laboratorijā un izveidotu augļa hromosomu karti.

Tas ļauj mums noteikt iedzimtu anomāliju (piemēram, Dauna sindroms, Patau sindroms vai Edvarda sindroms) vai ģenētisku slimību (piemēram, cistiskā fibroze, Dišēna-Bekera muskuļu distrofija, talasēmija, fenilketonūrija) esamību vai nē. Retāk amniocentēzi var izmantot, lai veiktu bioķīmiskas analīzes, kuru mērķis ir atklāt vielmaiņas kļūdas un augļa infekcijas slimības.

To veic ceturtajā grūtniecības mēnesī (no 15. līdz 18. nedēļai), ievadot adatu caur mātes vēderu līdz dzemdes iekšpusei, un šī iemesla dēļ tas ir noteikts eksāmens. invazīvs.

Amniocentēze ieteicama: sievietēm, kurām pirmsdzemdību skrīninga testā (kombinētais tests, bi tests, tri tests) ir bijis pozitīvs rezultāts; sievietēm, kurām ir bērni ar hromosomu slimībām vai nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida; sievietēm pēc 35 gadu vecumam, kuriem nav veiktas pirmā trimestra skrīninga pārbaudes; ģimenes locekļiem (ģimenes anamnēzē) ar specifiskām ģenētiskām slimībām; ja ultraskaņas rezultāti liecina par ģenētisku slimību klātbūtni.

Rezultāti 99% gadījumu ļauj izslēgt vai noteikt (diagnosticēt) daudzas ģenētiskas slimības, pat ja tās nevar identificēt visas. Neatkarīgi no medicīniskām indikācijām sieviete un viņas partneris pēc sarunas ar ārstu var brīvi izlemt, vai veikt pārbaudi vai ne.

Amniocentēze ietver papildu aborta risku, kas ir mazāks par 1%, salīdzinot ar spontāna aborta risku, kas pastāv katrai grūtniecībai. Izmeklēšanas ārsta pieredze var palīdzēt šo risku samazināt, savukārt amniocentēzes veikšana pirms 15. nedēļas to palielina.

Trešajā trimestrī, no 32. līdz 39. grūtniecības nedēļai, amniocentēzi var izmantot, lai novērtētu augļa plaušu nobriešanu sievietēm, kuras apsver iespēju dzemdēt pirms grūtniecības beigām.

Pārbaude

Amniocentēze tiek veikta ambulatorā klīnikā, un tai parasti nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.

Sieviete guļ uz muguras ar nesegtu vēderu.

Operators, kas veic izmeklēšanu, pārbauda sirdsdarbību, augļa un placentas stāvokli ar ultraskaņas skenēšanu un nosaka labāko vietu, kur ņemt amnija šķidrumu.

Pēc ādas (ādas) dezinfekcijas operators ultraskaņas vadībā ievada plānu un dobu adatu cauri vēdera sienai, līdz tā sasniedz dzemdi un amnija maisiņu.

Pēc tam viņš ņem apmēram 20 mililitrus (ml) amnija šķidruma turpmākajām analīzēm, pēc tam noņem adatu un vēlreiz pārbauda augļa sirdsdarbības ātrumu.

Izņemšana aizņem dažas minūtes, visa procedūra 30-45 minūtes.

Tas nav sāpīgs tests, nav nepieciešama nekāda veida anestēzija, un sievietes apraksta diskomfortu, kas līdzīgs asiņu ņemšanai.

Ja mātei ir Rh negatīva asinsgrupa, ieteicams veikt profilaksi ar anti-D imūnglobulīniem, lai novērstu antivielu veidošanos, kas vērsta pret augļa asins šūnām.

Pēc amniocentēzes ieteicams vismaz 24 stundas atrasties miera stāvoklī un izvairīties no pūlēm, ievērojot ārsta norādījumus.

Ja pēc pārbaudes Jums rodas šķidruma vai asiņu zudums no maksts, stipras sāpes vēderā vai krampji, drudzis, izmaiņas augļa kustību uztverē (kas parasti ir jūtamas no piektā mēneša sākuma), nepieciešams sazināties ar nekavējoties vērsieties pie ārsta..

Amniocentēzes riski, kas saistīti ar procedūras invazivitāti, ietver papildu spontāna aborta risku izmeklējuma dēļ, kas šobrīd tiek lēsts mazāk nekā 1%.

Citi riski ietver dzemdes infekcijas (mazāk nekā 1 no 1000 sievietēm, kurām tiek veikta pārbaude) un maksts asiņošanu, kas rodas 2–3% gadījumu un gandrīz vienmēr izzūd spontāni.

Nesen veiktas amniocentēzes gadījumā nevajadzētu par zemu novērtēt neskaidra rakstura drudža parādīšanos un vienmēr jākonsultējas ar ārstu.

Rezultāti

Lai izpētītu bērna ģenētisko mantojumu, izmantojot amniocentēzi, var veikt dažāda veida laboratoriskās pārbaudes.

Ātrākie testi, kuru rezultāti būs pieejami dažu dienu laikā, ļauj uzzināt, vai nav radušās problēmas dažu hromosomu skaita izmaiņu dēļ, un ļauj pārliecināties (diagnosticēt) Dauna sindroma (21. trisomijas, izraisītas) esamību. ar 21. hromosomas pārpalikumu), Edvarda sindromu (18. trisomiju, ko izraisa 18. hromosomas pārpalikums), Patau sindromu (13. trisomiju, ko izraisa 13. hromosomas pārpalikums) un, ja nepieciešams, noteikt izmaiņas dzimuma hromosomās.

Ja nepieciešama detalizētāka hromosomu izmeklēšana, kas mūsdienās ļauj pārliecināties par lielu skaitu submikroskopisku gēnu izmaiņu izraisītu slimību klātbūtni, izmeklējuma atbildes saņemšana var ilgt pat divas vai trīs nedēļas.

Rezultāti sniedz atbildi "jā" vai "nē".

Lielākajai daļai sieviešu, kurām tiek veikta "amniocentēze, rezultāts būs negatīvs, ti, tas norāda, ka augli nav skārusi neviena no izmeklētajām ģenētiskajām slimībām.

Tomēr pozitīvs rezultāts liecina, ka auglim ir kāda no testā noteiktajām slimībām. Šajā gadījumā iznākuma sekas tiks apspriestas ar pāri, lai palīdzētu viņiem novērtēt, kāds ir labākais lēmums.

Diemžēl lielākajai daļai ģenētisko slimību ārstēšana nav pieejama.

Ja esat nolēmis turpināt grūtniecību, vēlams piesaistīt veselības aprūpes speciālistu palīdzību, lai izvēlētos piemērotāko vietu dzemdībām un noorganizētu jebkādu specifisku ārstēšanu mazuļa vajadzībām.

Ja esat nolēmis pārtraukt grūtniecību, veicot terapeitisko abortu, saņemsiet informāciju par to, kur un kā veikt operāciju atkarībā no grūtniecības nedēļas.

1 gadījumā no 100 var gadīties, ka izmeklējuma rezultāts nav skaidrs un ir nepieciešams procedūru atkārtot.

Pirms pirmsdzemdību novērtēšanas (diagnozes) metožu veikšanas, piemēram, amniocentēzes vai CVS, tiek veikta intervija ar ārstu medicīnas ģenētikas ekspertu, kurš sniedz pārim detalizētu informāciju par:

  • patoloģijas, kuras var noskaidrot (diagnosticēt) ar amniocentēzi un CVS
  • Jūsu gadījumā ieteicamais tests (amniocentēze vai CVS).
  • pieejamos laboratorijas izmeklējumus un to rezultātu nozīmīgumu
  • laboratorijas testu ticamība
  • risks, ka rezultāts būs neskaidrs un procedūra būs jāatkārto
  • aborta risks, kas saistīts ar izmeklēšanu, ieskaitot to, kas konstatēts klīniskajā centrā, kurā tiks veikta pārbaude
  • laiks sasniegt rezultātus
  • pieejamās iespējas, ja auglim ir kāds no testā meklētajiem ģenētiskajiem stāvokļiem

Bibliogrāfija

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D "Antonio F. Ar procedūru saistīts spontāna aborta risks pēc amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšanas: sistemātisks pārskats un metaanalīze. Ultraskaņa dzemdniecībā un ginekoloģijā. 2015; 45: 16–26

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of aborts after amniocentesis pr chorionic villus paraugu ņemšana: sistemātisks literatūras apskats un atjaunināta metaanalīze. Ultraskaņa dzemdniecībā un ginekoloģijā. 2019; 54: 442–451

NHS augļa anomāliju skrīninga programma (FASP). FASP: vecāku informācija par apstākļu pārbaudi (angļu valodā)

Karaliskā dzemdību speciālistu un ginekologu koledža (RCOG). Amniocentēze un horiona villus paraugu ņemšana. RCOG Green Top vadlīnija. 2010. gads; 8

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža "Prakšu biļetenu komiteja — Dzemdniecība, Ģenētikas komiteja, Mātes un augļa medicīnas biedrība. Prakses biļetens Nr. 162: ģenētisko traucējumu pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude. [Kopsavilkums] Dzemdniecība un ginekoloģija. 2016. gads; 127 (e): e108-e122

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus paraugu ņemšana pirmsdzemdību diagnostikai. Cochrane sistemātisko pārskatu datu bāzes. 2017. gads; 9: CD003252

Padziļināta saite

Saperidoc. Ģenētisko slimību pirmsdzemdību diagnostika

Redaktora Izvēle 2022

Ērču encefalīts

Ērču encefalīts

Ērču encefalīts ir vīrusu izraisīta infekcijas slimība, ko cilvēki pārnēsā pēc inficētu ērču koduma. Sākumā tas izpaužas ar slimībām, kas līdzīgas gripai

CD4 tests (klīniskā analīze)

CD4 tests (klīniskā analīze)

Tests mēra CD4 šūnu skaitu asinīs, un to izmanto, lai novērtētu imūnsistēmas stāvokli, lai pārliecinātos par tādu slimību klātbūtni un progresu kā akūta un hroniska limfātiskā leikēmija, primārie un sekundārie imūndeficīti.