Kombinētais grūtniecības tests (novērtēšanas testi)

Saturs

Ievads

Ievads

Kombinētais tests ir neinvazīvs tests, kas sniedz aplēsi par risku (skrīninga tests), ka augli ietekmē noteiktas slimības, kas pastāv pirms dzimšanas (pirmsdzemdību) (video).

To veic grūtniecības pirmajā trimestrī, un tas ļauj novērtēt risku, ka auglim var būt hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindroms (21. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija) vai Patau sindroms (13. trisomija).

Lai nesajauktu dažādas pārbaudes, kurās izmanto vielas, sauc marķieri, izmērāms mātes asinīs pirmajā vai otrajā trimestrī (dubultais, trīskāršais, četrkāršais tests un integrētais tests), ir noderīgi zināt, ka dažreiz kombinēto testu sauc arī par bi testu vai duotestu.

Jebkurā pārbaudē, kuras mērķis ir noskaidrot risku vai anomāliju esamību pirms dzimšanas, vispirms jāiekļauj pareiza informācija pārim, kas ļauj viņiem brīvi izvēlēties, tostarp neveikt pirmsdzemdību pārbaudes.

Informācijai ir jāpaplašina ne tikai zināšanas par testa praktiskiem aspektiem, bet arī izpratne par testa rezultāta ticamību un nozīmīgumu.

Kombinētajam testam ir svarīgi, lai vecāki apzinātos, ka testa atbilde nav vienāda ar pārliecību par hromosomu slimības klātbūtni, bet tikai izsaka tās iespējamību.

Tests ļauj noteikt šo trīs patoloģiju riskam pakļautos augļus jau no 11. grūtniecības nedēļas ar precīzāku novērtējumu, nekā var iegūt, ņemot vērā tikai mātes vecumu.

Hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, risks faktiski pieaug līdz ar mātes vecumu un ievērojami palielinās pēc 35 gadu vecuma. Šī iemesla dēļ Nacionālais veselības dienests kopš 1998. gada sievietēm vecumā no 1998. gada piedāvā bezmaksas amniocentēzi un CVS. 35 gadus veci, kuri vēlas veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Tomēr šīs invazīvās procedūras rada papildu spontāna aborta risku, savukārt kombinēto testu var izmantot bez jebkādām komplikācijām auglim vai mātei visas grūtnieces neatkarīgi no viņu vecuma.

Tests ļauj identificēt paaugstinātu hromosomu anomāliju risku, kas jāapstiprina ar CVS vai amniocentēzes palīdzību gadījumos, kad testa rezultāts ir pozitīvs.

Veselības ministrija kombinēto testu iekļāvusi to pakalpojumu skaitā, kurus kopš 2017. gada visi reģioni piedāvā bezmaksas un atbrīvotas biļetes grūtniecēm, kuras vēlas to veikt. Tas atbilst ISS nacionālajām vadlīnijām par fizioloģisko grūtniecību, kas iesaka ierobežot bezmaksas invazīvo izmeklējumu (villocentēzes un amniocentēzes) piedāvājumu, pamatojoties tikai uz mātes vecuma kritēriju, un dot priekšroku testiem, kas ir balstīti uz individuālo risku.

Eksāmens sastāv no:

  • asins ņemšana no mātes lai dozētu divas grūtniecībai raksturīgās vielas
  • ultraskaņas izmeklēšana lai izmērītu atstarpes biezumu starp ādu un mugurkaulu aiz augļa pakauša (kodola caurspīdīgums)

Apvienojot mātes vecumu ar asins analīžu un ultraskaņas rezultātiem, izmantojot iepriekš noteiktus algoritmus, ir iespējams novērtēt risku, ka augli ietekmēs Dauna sindroms, trisomija 18 vai trisomija 13.

The kombinētais tests nevar novērtēt nervu caurules slēgšanas defektu, piemēram, spina bifida, risku.

Pārbaude

Pārbaude

The kombinētais tests to veic pirmajā grūtniecības trimestrī (no 11. līdz 14. nedēļai), lai savlaicīgi novērtētu risku, ka augli ietekmēs hromosomu anomālijas, galvenokārt Dauna sindroms (21. trisomija), kas ir visizplatītākā, turklāt Edvarda sindroms (trisomija 18) un Patau sindroms (trisomija 13), kas ir daudz retāk, bet smagāki.

Pirmsdzemdību konsultācijām ir jābūt neatņemamai daļai skrīnings definēt testa indikācijas un raksturlielumus, sniegt informāciju par riskiem un ieguvumiem, pārrunāt pārbaudes pieņemamību pārim un informēt par pieejamajām palīdzības iespējām, kā arī ceļu sievietei/pārim testa rezultāta gadījumā bija pozitīva.

Pārbaude ietver mātes asins paraugu un ultraskaņas izmeklēšanu, kuru veikšanai nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.

Asins paraugs, kas ņemts no sievietes rokas vēnas, tiek nosūtīts uz testēšanas laboratoriju, lai pārbaudītu divas grūtniecībai specifiskas vielas – cilvēka horiona beta-gonadotropīnu (β-HCG) un ar grūtniecību saistīto plazmas proteīnu A.

Ultraskaņas laikā operators mēra telpas biezumu starp ādu un mugurkaulu, kas atrodas aiz augļa pakauša (kodola caurspīdīgums) un redzams ultraskaņas attēlos kā skaidra, jo šķidra telpa.

Kad pārbaude ir pabeigta, sieviete var nekavējoties atgriezties pie ierastajām darbībām.

Rezultāti

Rezultāti

Datus, kas iegūti no ultraskaņas un asins analīzes, apstrādā īpaša programma, kas tos saista ar mātes vecumu.

Rezultāts kombinētais tests tiek klasificēts kā augsta riska, vai pozitīvs, ja aplēstā varbūtība ir vienāda ar noteiktu slieksni vai lielāka par to, kas dažādās laboratorijās var atšķirties (parasti tā ir no 1:250 līdz 1:385, vērtība atbilst aplēstajam riskam 35–37 gadus vecai sievietei).

Tikai veselības aprūpes speciālista nolasījums ļauj pareizi interpretēt šīs pārbaudes rezultātu.

Kombinētais tests pareizi identificē apmēram 85% sieviešu, kurām ir auglis ar Dauna sindromu. Apmēram 5% sieviešu tā vietā saņem tā saukto rezultātu viltus pozitīvs, proti, tas norāda uz Dauna sindroma klātbūtni, ja, no otras puses, sindroma nav.

Vienmēr jāņem vērā, ka kombinētā testa rezultāts tikai norāda uz konkrēta hromosomu sindroma risku. Tāpēc negatīvs rezultāts negarantē, ka auglim tā nebūs, tāpat kā pozitīvs rezultāts negarantē, ka auglis tiks ietekmēts.

Pozitīva testa gadījumā rezultāta interpretācija tiek atstāta ģenētiskās konsultācijas un jebkādu turpmāku izmeklēšanu ziņā, izmantojot villocentēzi vai amniocentēzi.

Tests faktiski neaizstāj villocentēzi jeb "amniocentēzi", bet ļauj novērtēt risku pat jaunām sievietēm un ierobežot invazīvo metožu izmantošanu, rezervējot tās tikai atsevišķiem gadījumiem, tādējādi samazinot spontāno abortu skaitu, kas sarežģī 0. 5-1% no amniocentēzes un CVS.

Bibliogrāfija

Bibliogrāfija

SNLG-ISS nacionālā vadlīniju sistēma. Grūtniecības fizioloģiskās vadlīnijas (2011. gada atjauninājums)

Mayo klīnika. Pirmā trimestra skrīnings (angļu valodā)

NHS izvēle. Dauna “Edvardsa” un Patau sindromu skrīnings (angļu val.)

Redaktora Izvēle 2022

!-- GDPR -->