Apmierināts

Ievads

Ar terminu amiloidoze attiecas uz retu, bet nopietnu stāvokļu grupu, ko izraisa patoloģisku proteīnu nogulsnes, ko sauc par amiloīdiem, visa ķermeņa audos un orgānos.

Olbaltumvielu izcelsme ir virkne aminoskābju, kas salocās trīsdimensiju formā. Parastā situācijā tas ļauj šūnās veikt noderīgas funkcijas.

No otras puses, proteīnu patoloģiska locīšana un to savākšana kopā rada amiloīdu — vielu, kas, tāpat kā parastie proteīni, viegli nesadalās un var nogulsnēties audos un orgānos, izraisot to darbības traucējumus. Iegūtos apstākļus sauc par amiloidozi.

Amiloīda nogulsnes dažkārt ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu (lokalizēta amiloidoze), bet biežāk tās ietekmē vairākus orgānus (sistēmiska amiloidoze), piemēram, sirdi, nieres, aknas vai nervu sistēmu.

Bez ārstēšanas, kas novērš amiloīda uzkrāšanos, var rasties daļēja vai pilnīga skartā orgāna darbības pasliktināšanās un, ņemot vērā tā nozīmi organisma dzīvībai svarīgo funkciju atbalstīšanā (sirds, nieres utt.), tas var nāve, dažreiz, tikai pēc gada vai diviem.

Ir aptuveni 30 dažādi proteīni, kas var neparasti salocīt un veidot amiloīdus, tāpēc ir daudz amiloidozes veidu.

Sistēmiskā amiloidoze ir retas slimības. Tiek lēsts, ka Itālijā katru gadu parādās aptuveni 800 jaunu amiloidozes gadījumu.

Simptomi

Amiloidoze var ietekmēt jebkuru orgānu, un tās izraisītie traucējumi (simptomi) ir atkarīgi no orgāna veida, ko ietekmē patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanās. Biežāk tas nokļūst nierēs un var izraisīt nieru mazspēju. Šajā gadījumā var parādīties ūdens aizture (tūska), nogurums, vājums un apetītes zudums.

Sirdī nogulsnētais amiloīds var palielināt tā izmēru un pasliktināt tās spēju efektīvi sūknēt asinis pa ķermeni.Tas var izraisīt sirds mazspēju, kas var izpausties kā elpas trūkums un pietūkums (tūska).

Dažas citas iespējamās amiloidozes izraisītās pazīmes un traucējumi (simptomi) ir:

  • reibonis vai vājuma sajūta, īpaši pēc stāvēšanas vai sēdēšanas
  • nejutīgums vai tirpšanas sajūta plaukstās un pēdās (perifēra neiropātija)
  • putojošs urīns
  • neregulāra sirdsdarbība (aritmija)
  • sāpes krūtīs (stenokardija)
  • erektilās disfunkcijas
  • caureja vai aizcietējums
  • asins traipi uz ādas
  • karpālā kanāla sindroms (plaukstas nerva saspiešana)
  • palielināta mēle

Amiloidoze parasti neizraisa problēmas, kas ietekmē atmiņu, domāšanas ātrumu, valodu, izpratni vai spriedumu.

Cēloņi

Visbiežāk sastopamā amiloidoze ir tā sauktā primārā amiloidoze. Tas rodas, ja "kaulu smadzeņu plazmas šūnu anomālija (dažu kaulu centrā esošie poraini audi) izraisa" pārmērīgu olbaltumvielu, ko sauc par vieglajām ķēdēm, ražošanu. Šī iemesla dēļ to sauc arī par vieglās ķēdes amiloidozi (AL).

Parasti vieglās ķēdes veido daļu no antivielām (olbaltumvielām, kas palīdz aizsargāt ķermeni no slimībām un infekcijām).Amiloidozes gadījumā kļūdas dēļ veidojas liels skaits vieglo ķēžu, kas agregējas lineārās un stingrās šķiedrās (sauktās fibrilās), kuras organisms nespēj viegli izvadīt un kuras pamazām sāk veidot nogulsnes sirdī, nierēm, nerviem vai aknām.

Baltās asins šūnas kaulu smadzenēs parasti ir labdabīgas (nav vēža), bet daži vieglās ķēdes amiloidozes (AL) gadījumi ir saistīti ar kaulu smadzeņu vēža veidu, ko sauc par multiplo mielomu.

Atšķirībā no dažiem citiem amiloidozes veidiem, AL amiloidoze nav iedzimta, un tāpēc slims cilvēks nevar nodot slimību saviem bērniem.

Ir arī retāk sastopami amiloidozes veidi. Tajos ietilpst:

  • hroniska iekaisuma reaktīvā amiloidoze (AA), rodas ilgstošas ​​iekaisuma slimības, piemēram, reimatoīdā artrīta rezultātā.ārstējot slimību, kas to izraisījusi, bieži vien novērš amiloidozes pasliktināšanos vai pat uzlabošanos.
  • iedzimta amiloidoze, izriet no mutācijas gēnu (atšķiras no parastā) mantojuma no viena no vecākiem.Dažkārt, ja skartais orgāns ir aknas un to funkcijas kļūst ārkārtīgi traucētas, var būt nepieciešama aknu transplantācija.
  • amiloidoze ATTR, ko izraisa amiloīda nogulsnes, ko veido proteīns, ko sauc transtiretīns (TTR). Dažos gadījumos tie ir iedzimti, citos nav. Dažus pacientus ar transtiretīna amiloidozi var ārstēt ar aknu vai sirds transplantāciju

Diagnoze

Vieglās ķēdes amiloidozes (AL) noteikšana (diagnoze) var būt sarežģīta, jo tās izraisītie traucējumi (simptomi) bieži ir ļoti vispārīgi. Par slimības klātbūtni var pārliecināties, paņemot nelielu audu daudzumu (biopsiju) no skartās ķermeņa daļas un pēc tam izmeklējot to mikroskopā, pēc iekrāsošanas ar īpašām vielām, lai pārbaudītu amiloidolbaltumvielu klātbūtni.

Audu ievākšanas veids ir atkarīgs no slimības skartās ķermeņa daļas. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir aizdomas par amiloidozi, vēdera tauku biopsija (ko veic, caur adatu paņemot nelielu tauku daudzumu) vai zarnu biopsija (tiek veikta, paņemot nelielu audu gabalu "endoskopijas laikā) var būt noderīga, lai noskaidrotu (diagnosticētu). amiloidoze.

Citi testi, lai noteiktu slimību

Pieejamie papildu testi ietver skenēšanas veidu, ko sauc par SAP (seruma P amiloīda) scintigrāfiju, kas ietver "viegli radioaktīvas amiloīda proteīna versijas ievadīšanu asinīs pirms skenēšanas ar gamma kameru, kas ir" aprīkojums, ko izmanto kodolmedicīnā scintigrāfisko attēlu iegūšana.Šī izmeklēšana ļauj identificēt un lokalizēt visus organismā esošos amiloīda nogulsnes.

Var veikt arī papildu testus, lai novērtētu, kā amiloīda nogulsnes ietekmēja atsevišķus orgānus. Piemēram, var veikt ehokardiogrammu (neinvazīvu izmeklēšanu, kuras pamatā ir ultraskaņas emisija), lai pārbaudītu sirds darbību.

Terapija

Pašlaik nav nevienas ārstēšanas (terapijas), kas varētu tieši noņemt nogulsnes, kas saistītas ar vieglo ķēžu amiloidozi (AL). Ārstēšanas mērķis ir novērst patoloģisku vieglo ķēžu turpmāku veidošanos un laika gaitā sekot līdzi (uzraudzīt) un izārstēt visas problēmas, kas ietekmē skartie orgāni. Tas var dot ķermenim pietiekami daudz laika, lai pakāpeniski notīrītu nogulsnes, pirms veidojas citi, tādējādi novēršot orgānu bojājumus.

Vairumā gadījumu ķīmijterapija ir nepieciešama, lai likvidētu patoloģiskas kaulu smadzeņu šūnas un neļautu tām ražot patoloģiskas olbaltumvielas.

Ja amiloīda nogulsnes dēļ kāda orgāna funkcionēšanas spējas samazinās un kļūst nepietiekamas, jāiejaucas ar specifisku ārstēšanu: piemēram, ar diurētiskiem līdzekļiem sirds mazspējas gadījumā vai ar dialīzi nieru mazspējas gadījumā.

Dažiem cilvēkiem, kuriem ir "nieru mazspēja" amiloīda uzkrāšanās dēļ nierēs, ir piemērota transplantācija, lai gan, lai novērstu amiloīda uzkrāšanos jaunajā orgānā, kaulu smadzeņu darbības traucējumi būs jānovērš ar ķīmijterapiju.

Pēc ķīmijterapijas regulāras pārbaudes jāveic ik pēc sešiem līdz divpadsmit mēnešiem, lai meklētu pazīmes, kas liecina par slimības atgriešanos (recidīvu).Ja tā notiek, iespējams, būs jāatsāk ķīmijterapija.

Perspektīvas

Pirms tika atklātas efektīvas vieglās ķēdes amiloidozes (AL) ārstēšanas metodes, perspektīvas slimniekiem nebija labvēlīgas, un daudzi cilvēki dzīvoja tikai dažus mēnešus.

Ar mūsdienīgu aprūpi paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte mainās atkarībā no amiloīda nogulsnēšanās apjoma, vecuma, vispārējā veselības stāvokļa un cilvēka atsaucības.Kopumā daudzi cilvēki ar AL amiloidozi tagad izdzīvo. vairākus gadus pēc slimības diagnozes noteikšanas. un arvien vairāk cilvēku dzīvo desmit gadus vai ilgāk.

Padziļināta saite

Reto slimību observatorija (OMaR). Amiloidoze

Amiloidozes atbalsta grupas.Zināšanas par amiloidozi

IRCCS Policlinico San Matteo no Pāvijas. Sistēmiskās amiloidozes izpētes un ārstēšanas centrs. Amiloidosi.it

Redaktora Izvēle 2022

Mikroplastmasa

Mikroplastmasa

Mikroplastmasu var definēt kā neviendabīgu plastmasas materiālu maisījumu, kura izmērs ir no 1 mikrometra līdz 5 milimetriem. Tie ir sastopami lielos daudzumos, īpaši jūrās un upēs, taču reālie veselības apdraudējumi vēl nav zināmi

Svaigpiens

Svaigpiens

Ar svaigpienu saprotam pienu, kas nav ticis termiski apstrādāts, pat ne ar nelielu intensitāti, un kas tiek izplatīts vairumā un pārdots uzreiz pēc slaukšanas, vienlaikus nodrošinot, ka tajā nav mikroorganismu, kas varētu izraisīt slimības.