Pirmsdzemdību diagnoze

Apmierināts

Ievads

Ar pirmsdzemdību diagnostiku mēs saprotam gan instrumentālo, gan laboratorisko izmeklējumu kopumu, kuru mērķis ir uzraudzīt dažus augļa veselības stāvokļa aspektus grūtniecības laikā, sākot no embrija attīstības sākuma stadijām līdz brīdim pirms dzemdībām (Video) .

Vispārējā populācijā varbūtība, ka bērnam piedzimstot ir kāda problēma (iedzimta), ir aptuveni 3%; 1% gadījumu tās ir anomālijas, kas skar hromosomas vai DNS, pārējos gadījumos – iedzimtas anomālijas (piemēram, sirds vai nieru) vai citas slimības (piemēram, infekcijas slimības vai enzīmopātijas).

Visi pieejamie pirmsdzemdību izmeklējumi (ultraskaņas skenēšana, neinvazīvie testi un invazīvie testi) ļauj identificēt tikai atsevišķas slimības vai patoloģiskus stāvokļus, un ir svarīgi, lai katrs pāris apzināti izvēlas, vai tās veikt vai nē. Piedāvāt pārim interviju ar ģenētiku, kas ļauj viņiem izdarīt apzinātu un apzinātu izvēli, ir neatņemama pirmsdzemdību diagnozes sastāvdaļa (lasiet mānīšanu).Ģenētiķa veiktais iespējamā saslimšanas riska novērtējums apstiprina, vai pastāv tikai vispārējs risks, kas vienāds ar visas populācijas risku, vai arī specifiski riska faktori (piemēram, vecāki ar veseliem ģenētiskas anomālijas nēsātājiem) vai saistīti riska faktori. vecs mātes vecums (piemēram, Dauna sindroma risks) vai iepriekšējie pirmsdzemdību skrīninga rezultāti (piemēram, Dauna sindroma risks no kombinētā testa).

Pirmsdzemdību izmeklēšana ļauj savlaicīgi atklāt slimības, ko var izraisīt DNS anomālijas, hromosomu izmaiņas, infekcijas slimības, kas iegūtas grūtniecības laikā, piemēram, masaliņas vai toksoplazmoze, lietojot zāles, kas var izraisīt augļa anomālijas un citus cēloņus, no kuriem dažus var izārstēt. in utero pirms dzimšanas Dažreiz ir iespējams identificēt arī dažus iedzimtus defektus, piemēram, nieru un urīnceļu defektus, kurus var ķirurģiski ārstēt uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas, lai izvairītos no neatgriezeniskiem bojājumiem.

Prenatālās diagnostikas galvenie mērķi ir sniegt informāciju visiem pāriem un augsta iedzimtu slimību riska gadījumā informēt par mērķpārbaudes esamību specifisku anomāliju klātbūtnes noteikšanai (diagnostikai). identificēt dažas slimības, kas skar augli, un, ja iespējams, noteikt farmakoloģisko vai ķirurģisko ārstēšanu pirms dzemdībām, palīdzību dzemdībās, kā arī nodrošināt adekvātu medicīnisko un psiholoģisko aprūpi vecākiem.

Pārbaudes

Pirmsdzemdību diagnostikas metodes var būt invazīvas vai neinvazīvas.

Neinvazīvie testi ir 100% droši gan auglim, gan sievietei, taču tie sniedz tikai noteiktu hromosomu anomāliju, īpaši 21. trisomijas (Dauna sindroma), 13. vai 18. trisomijas un, iespējams, dzimuma, riska novērtējumu. hromosomu anomālijas. Par to viņi tiek uzskatīti pārbaude skrīnings, t.i., testi, kas identificē iespējamu saslimšanas risku, tā iespējamību.

Savukārt invazīvie testi ļauj noskaidrot ar DNS un hromosomām saistītu anomāliju esamību un tādēļ tās tiek sauktas diagnostikas testi. Tomēr viņiem ir spontāna aborta risks.

Neinvazīvie testi

  • ultraskaņa, metode, kas ļauj pārbaudīt un sekot līdzi embrija un augļa attīstībai. To izmanto, lai vadītu paraugus, kas ņemti invazīvās pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā. Tā ir visbiežāk izmantotā tehnika, jo tā ir balstīta uz ultraskaņu, kas līdz šim nav uzrādījusi nekādu kaitīgu ietekmi uz augli. Istituto Superiore di Sanità Nacionālās vadlīniju sistēmas vadlīnijas "Fizioloģiskā grūtniecība" iesaka grūtniecības laikā veikt divas ultraskaņas skenēšanas: pirmo 14. nedēļas laikā, lai pārbaudītu embrija implantāciju dzemdē un noteiktu laiku. apaugļošanās, labojot kļūdas, kas radušās aprēķinos, pamatojoties tikai uz pēdējo menstruāciju datumu; otrā (saukta par "morfoloģisko") no 19. līdz 21. grūtniecības nedēļai, lai novērtētu augļa anatomiju un izslēgtu ar šo testu identificējamās kroplības. Abus bez maksas piedāvā Nacionālais veselības dienests.Ja ārstējošais ārsts to pieprasa, grūtniecības laikā ir iespējams veikt arī citus ultraskaņas izmeklējumus, no kuriem visbiežāk tiek veikta trešajā trimestrī augļa augšanas izvērtēšanai, no. placentu un amnija šķidruma daudzumu
  • augļa ehokardiogrāfija, tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana, lai izmeklētu augļa sirdi, lai izslēgtu patoloģijas vai iedzimtas anomālijas esamību. To veic otrajā trimestrī (sākot ar 20. nedēļu) pēc pamatota ārsta pieprasījuma
  • mātes asins bioķīmiskā analīze (kombinētais tests, tri tests, integrētais tests), kas identificē iespējamo slimības risku. The kombinētais tests paredz arī ultraskaņas izpildi, lai novērtētu biezuma t.s retro-nuchal kroka augļa, kas kopā ar asins analīzes rezultātiem ļauj novērtēt noteiktu hromosomu anomāliju risku. Nacionālais veselības dienests piedāvā bezmaksas visām grūtniecēm neatkarīgi no mātes vecuma šīs skrīninga pārbaudes, lai pēc dokumentēta individuālā riska novērtējuma izvērtētu, vai veikt invazīvas pārbaudes.augļa "māmiņas asinīs atrodas jau no 10.grūtniecības nedēļas tiek veikta arī grūtniecei paņemtam asins paraugam, taču atšķirībā no citiem neinvazīviem izmeklējumiem tas vēl nav iekļauts Nacionālā veselības dienesta sniegtajā būtiskajos palīdzības līmeņos (LEA), jo ne visā valsts teritorijā. ir publiskas laboratorijas, kas spēj garantēt tā nodrošināšanu, tāpēc tas ir privāti piedāvāts eksāmens

Invazīvas diagnostikas pārbaudes

  • villocentēze o Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana tiek veikta grūtniecības pirmajā trimestrī (pēc 10. nedēļas), ultraskaņas kontrolē ievadot adatu caur mātes vēderu, lai savāktu horiona bārkstiņu šūnas un pārbaudītu, vai tajās nav DNS anomāliju. Retāk nelielu audu daļu noņemšana tiek veikta caur maksts un dzemdes kakla kanālu. Abortu risks, kas saistīts ar šo metodi, ir no 1 līdz 2%.
  • amniocentēze, tiek veikta ceturtajā grūtniecības mēnesī (no 15. līdz 18. nedēļai), ievadot adatu caur mātes vēderu, lai izvadītu apmēram 20 cc augļa šķidruma, kas satur augļa šūnas. Tā sauktā izmeklēšana par kariotips (hromosomu karte), lai meklētu jebkādas hromosomu anomālijas. Aborta risks saistībā ar procedūru ir aptuveni 0,5-1,0%.
  • kordocentēze, ko veic pēc 16. nedēļas, sastāv no augļa asiņu ņemšanas pa nabassaites asinsvadiem. Ar izmeklējumu saistītais aborta risks ir par aptuveni 2% lielāks nekā CVS un amniocentēzes gadījumā, tādēļ kordocentēzi veic tikai atsevišķās situācijās (piemēram, ja sieviete izmeklējuma laikā saslimusi ar kādu nopietnu infekcijas slimību). grūtniecība)

Padziļināta saite

Valsts vadlīniju sistēma (SNLG). Fizioloģiskā grūtniecība

Valsts vadlīniju sistēma (SNLG). Grūtniecības darba kārtība

Redaktora Izvēle 2022

Emfizēma

Emfizēma

Emfizēma ir slimība, kas izraisa neatgriezeniskas izmaiņas un plaušu audu bojājumus, kā rezultātā palielinās elpošana