DiDžorža sindroms

Apmierināts

Ievads

DiGeorge sindroms ir reta slimība, kas rodas 1 no katriem 2000-4000 cilvēkiem. Tas ir jau piedzimstot (iedzimts) un izpaužas ar īpašiem sejas vaibstiem un traucējumiem (simptomiem), kas, lai gan ievērojami atšķiras atkarībā no indivīda, ietver ķermeņa aizsardzības sistēmas un sirds defektus.

DiGeorge sindromu izraisa gēnu zudums (dzēšana) no 22. hromosomas, un šķiet, ka dažādus slimības izraisītos traucējumus nosaka zaudētā ģenētiskā materiāla daudzums.

Vairumā gadījumu DiGeorge sindroms nav iedzimts. Tomēr nelielā daļā gadījumu (10-20%) bojātā 22. hromosoma tiek nodota no viena no vecākiem ar mehānismu, ko sauc. autosomāli dominējošs. Citiem vārdiem sakot, ja vienam no vecākiem ir hromosomu defekts, katram bērnam būs 50% iespēja to mantot.

DiGeorge sindroms parasti tiek atklāts (diagnosticēts) drīz pēc dzimšanas, veicot asins analīzi, kas norāda, vai ģenētiskais defekts ir vai nav. Tas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes.

Cilvēku ar šo sindromu aprūpei nepieciešama dažādu speciālistu, tostarp ģenētiķa, kardiologa, endokrinologa, neirologa, plastikas ķirurga, imunologa, psihiatra un pediatra, sadarbība.

AIdel22 darbojas Itālijā, Itālijas 22. hromosomas dzēšanas asociācija, kas ir vērsta uz pacientiem, viņu ģimenēm, zinātnieku aprindām un sabiedrību, lai informētu, atbalstītu klīniskos pētījumus un veicinātu šī retā ģenētiskā sindroma skarto cilvēku sociālo iekļaušanu.

Simptomi

DiGeorge sindroms var izraisīt dažādus vieglus līdz smagus traucējumus (simptomus); visizplatītākie ietver:

  • īpašas sejas īpašības
  • mācīšanās un uzvedības problēmas, tostarp kavēšanās staigāt vai runāt, mācīšanās grūtības, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un autisms
  • runas un dzirdes problēmas, tostarp īslaicīgs dzirdes zudums biežu ausu infekciju dēļ, lēna runas sākšana un izteikta deguna (hipernazāla) balss.
  • problēmas mutē un barošanā, vairāk nekā 75% cilvēku ir aukslēju anomālijas, piemēram, aukslēju vai lūpu un aukslēju plaisas (ko attiecīgi sauc par aukslēju šķeltni un labiopalatoschizi) vai nespēja aizvērt eju starp nazofarneksu un orofarneksu (saukta par velofaringeālu mazspēju), kas var izraisīt deguna dobumu. balss, pārtikas un rīšanas traucējumi
  • sirds problēmas, 77% gadījumu jau no dzimšanas cieš no sirds defektiem (iedzimta sirds slimība), piemēram, artēriju stumbra (t.i., no sirds izceļas tikai viena artērija), Fallo tetraloģiju (kad ir izmainīta sirds struktūra) un kambaru starpsienas defektu ( sirds sienā ir caurums, kas atdala divus sirds kambarus)
  • imūnās problēmas, 75% cilvēku ir organisma aizsargsistēmas darbības samazināšanās (imūndeficīts), ko izraisa aizkrūts dziedzera (limfātiskās sistēmas dziedzeris, kas ražo T limfocītus un stimulē B limfocītus) trūkums vai nepietiekama attīstība (hipo/aplāzija) ražot antivielas), kas padara tās uzņēmīgas pret infekcijām
  • paaugstināts risks saslimt ar autoimūnām slimībām piemēram, idiopātiska trombocitopēniskā purpura (ko raksturo autoimūnas reakcijas pret trombocītiem, kas izraisa recēšanas problēmas), hemolītiskā anēmija (ko raksturo autoimūnas reakcijas pret sarkanajām asins šūnām), autoimūna pancitopēnija (ko raksturo autoimūnas reakcijas pret visām asins šūnām), vairogdziedzera darbības traucējumi vairogdziedzeris, lai autoimūnu reakciju dēļ ražotu pietiekamu daudzumu vairogdziedzera hormona, vitiligo (ko raksturo autoimūnas reakcijas pret pigmentētām ādas šūnām, ko sauc par melanocītiem) un juvenīlo idiopātisku artrītu (ko raksturo hronisks locītavu iekaisums)
  • hormonālās problēmas, piemēram, nepietiekama vai nepastāvoša epitēlijķermenīšu attīstība (hipokalciēmija), kas izraisa trīci un krampjus

Citas iespējamās problēmas ietver:

  • kaulu, muskuļu un locītavu problēmas, tostarp atkārtotas sāpes kājās, mugurkaula anomālijas, piemēram, skolioze (mugurkaula novirze), skriemeļu anomālijas (tauriņa skriemeļi, pusskriemeļi) un reimatoīdais artrīts (autoimūna iekaisuma slimība, kas skar un locītavas)
  • īss, bērni un pieaugušie var būt īsāki par vidējo
  • garīgās veselības problēmas, pieaugušie biežāk saskaras ar šizofrēniju un trauksmes traucējumiem
  • kuņģa-zarnu trakta anomālijas piemēram, zarnu malrotācija (nepilnīga zarnu rotācija attīstības laikā) un necaurlaidīgs tūpļa atvere (kurā trūkst anālās atveres vai tā ir bloķēta)
  • nieru anomālijas, vienas vai abu nieru trūkums (saukta par nieru agenēzi)
  • zobu anomālijas, zobus pārklājošās emaljas attīstības defekts (saukta par emaljas hipoplāziju)

Cēloņi

DiGeorge sindromu izraisa noteiktas 22. hromosomas (22q11.2) zonas zudums (dzēšana). Tāpēc tas ir pazīstams arī kā 22q11 dzēšanas sindroms.

Apmēram 8-9 no 10 gadījumiem (80-90%) hromosomas daļu zudums notiek spontāni, jo spermas vai olšūnu veidošanās procesā radusies kļūda gēnu materiāla apmaiņā.

Savukārt pārējos gadījumos (10-20%) ģenētisko defektu no slima vecāka bērnam var pārnest t.s. autosomāli dominējošs: praksē pietiek ar defektīvās hromosomas mantošanu tikai no viena no diviem vecākiem, lai slimība izpaustos. Šajā gadījumā katram bērnam būs 50% iespēja piedzimt ar DiGeorge sindromu.

22. hromosomas daļas zudums ir saistīts ar mainīgu skaitu gēnu, kas ir būtiski aizkrūts dziedzera, epitēlijķermenīšu, skrimšļu, muskuļu un asinsvadu attīstībai. Šķiet, ka pastāv korelācija starp iesaistīto gēnu skaitu un traucējumu veidu un smagumu.

Diagnoze

DiGeorge sindroma novērtējums (diagnoze) notiek, nosakot 22. hromosomā (22q11.2) esošo gēnu daļas trūkumu, izmantojot tā sauktās izmeklēšanas metodes. citoģenētisks vai molekulārs (FISH, MLPA, a-CGH vai genoma mēroga SNP mikromasīvi).

Gadījumā, ja:

  • jūs plānojat grūtniecībuun ģimenes locekļiem ir DiDžorža sindroms
  • jums ir bērns, ko skārusi slimība
  • ultraskaņa parāda ar slimību saistītus defektus

Ģimenes ārsts var ieteikt ģenētiķa konsultāciju, lai noteiktu riska līmeni un apspriestu iespējamās izvēles, kas ietver:

  • asinsanalīze, pārbaudīt, vai vienam no topošajiem vecākiem nav bojāta 22. hromosoma (22q11.2), kas izraisa DiGeorge sindromu
  • pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze, apaugļošana in vitro kurā mātes olas laboratorijā tiek apaugļotas ar tēva spermatozoīdiem. Iegūtie embriji tiek ģenētiski pārbaudīti, lai atlasītu veselīgus embrijus, ko implantēt mātes dzemdē
  • pirmsdzemdību diagnoze ar CVS vai amniocentēzi, grūtniecības gadījumā, lai pārbaudītu, vai auglim nav 22. hromosomas defekts (22q11.2)

Terapija

Pašlaik nav iespējams izārstēt DiGeorge sindromu. Bērni un pieaugušie, kurus skārusi šī slimība, lai pārbaudītu jebkādu problēmu parādīšanos, laika gaitā tiks rūpīgi uzraudzīti:

  • asins analīzes
  • ehokardiogramma
  • regulāras dzirdes pārbaudes
  • logopēdija runas problēmu gadījumā
  • barošana caur nazogastrālo zondi, barošanas grūtību gadījumā
  • kalcija papildināšana
  • psihoterapija attīstības un mācīšanās prasmju novērtējumam pirms skolas gaitu uzsākšanas
  • regulāri eksāmeni, lai uzraudzītu imunoloģisko ainu
  • Fizioterapija spēka trūkuma un kustību grūtību gadījumā
  • ortopēdiskās ierīces (ortoze), lai mazinātu sāpes kājās
  • sirds un/vai aukslēju ķirurģija

Dzīvo ar

DiGeorge sindroms katram indivīdam rodas dažādos veidos un smaguma pakāpes.
Uzvedības, mācīšanās un garīgās veselības problēmas ietekmē parastās ikdienas aktivitātes, bet pieaugušie ar DiGeorge sindromu bieži spēj dzīvot neatkarīgi. Slimības izraisīto veselības problēmu dēļ paredzamais dzīves ilgums ir nedaudz īsāks nekā parasti, tāpēc ir svarīgi pārbaudīties, lai pēc iespējas ātrāk varētu identificēt un ārstēt visas problēmas.

Prognoze atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Zīdaiņu mirstības līmenis ir salīdzinoši zems (apmēram 4%); pieaugušajiem mirstība ir augstāka nekā vispārējā populācijā.

Bibliogrāfija

NHS. DiGeorge sindroms (22q11 dzēšana) (angļu valodā)

Padziļināta saite

Orphanet. 22q11.2 dzēšanas sindroms

Telethon fonds. DiDžorža sindroms

Bambino Gesù bērnu slimnīca. 22 sindroms (22q11 hromosomas dzēšanas sindroms)

AIdel22. Viss par 22. hromosomas mikrodelecijas sindromu

Redaktora Izvēle 2022

Antihipertensīvie līdzekļi

Antihipertensīvie līdzekļi

Antihipertensīvie līdzekļi ir zāles, kas iedarbojas uz fizioloģiskajiem mehānismiem, kas regulē asinsspiedienu, tos lieto, lai uzturētu normālu asinsspiedienu artērijās, kad tas ir pārāk augsts (hipertensija).

Hikikomori

Hikikomori

Ar Hikikomori mēs domājam stāvokli, kas galvenokārt skar pusaudžus un jauniešus un kam raksturīgs ārkārtējs sociālās atstumtības veids: cilvēki ieslēdzas savā istabā un atsakās no jebkāda veida kontakta ar pasauli.