Iedzimta hipotireoze

Apmierināts

Ievads

Iedzimta (ti, dzimšanas brīdī) hipotireoze ir visizplatītākais novēršamās garīgās atpalicības cēlonis, un to raksturo nepietiekama vairogdziedzera hormonu ražošana.

Bojājumi, ko izraisa ilgstošs vairogdziedzera hormonu deficīts agrīnā attīstības stadijā, ir daudzveidīgi un plaši izplatīti visos orgānos un sistēmās. Visnopietnākās sekas ir centrālajai nervu sistēmai, jo vairogdziedzera hormoniem ir būtiska nozīme tās attīstībā. Faktiski, ja nav savlaicīgas aizstājterapijas, iedzimta hipotireoze izraisa garīgu atpalicību, pretējā gadījumā adekvāta hormonu aizstājterapija, kas ir lēta un viegli ievadāma, var novērst šādus bojājumus, ja vien tā tiek īstenota pirmajās dzīves nedēļās.

Lai pēc iespējas ātrāk noskaidrotu hipotireozi (agrīna diagnostika) un nekavējoties veiktu aizstājterapiju, visās valstīs ar augstu sociālo un veselības standartu pirmajās dzīves dienās veic vairogdziedzera skrīningu.bērnu ar iedzimtu hipotireozi liktenis.Faktiski , tā kā simptomi piedzimstot var būt neskaidri vai vispār nebūt, agrāk slimība tika atklāta tikai pirmajos dzīves mēnešos, tas ir, kad jau bija radies neatgriezenisks nervu sistēmas bojājums.

Itālijā jaundzimušo skrīninga programma iedzimtai hipotireozei tika uzsākta 1970. gados kā izmēģinājuma projekts ierobežotos valsts apgabalos. Pēc tam to ieviesa ar likumu 1992. gadā (1992. gada 5. februāra valsts likums Nr. 104), pakāpeniski pagarinot visā valsts teritorijā un ātri sasniedzot izcilu jaundzimušo populācijas pārklājuma līmeni. Tāpēc kopš tā laika visi Itālijā dzimušie bērni ir izgājuši jaundzimušo skrīningu, pateicoties 16 reģionālajiem vai starpreģionālajiem skrīninga centriem, kas atrodas visā valsts teritorijā.

Šī slimība skar 1 no 1400-2000 dzīvi dzimušajiem, un dvīņu risks ir 3 reizes lielāks nekā viendzimušiem. Jaundzimušajiem ar iedzimtu hipotireozi bieži tiek novērotas ārpusvairogdziedzera malformācijas, īpaši sirds anomālijas.

Iedzimta hipotireoze ir sadalīta pastāvīgā (no primārā, sekundārā vai perifēra cēloņa) un pārejošā formā.

Simptomi

Iedzimtas hipotireozes izpausmes dzimšanas brīdī bieži ir vieglas vai tās nav, jo mātes vairogdziedzera hormoni caur placentu nonāk auglim, kā arī tāpēc, ka daudziem jaundzimušajiem tiek saglabāta minimāla hormonu ražošanas aktivitāte.

Specifiskāki simptomi bieži attīstās tikai pēc vairākiem mēnešiem. Visizplatītākie ietver:

  • samazināts muskuļu tonuss (hipotonija)
  • Dziļš miegs Un ilgstoša (letarģija)
  • ilgstoša dzelte, pagarinot laiku, kurā bilirubīna līmenis saglabājas augsts
  • aizcietējums (aizcietējums)
  • grūtības ēst
  • slikta izaugsme
  • sausa āda un zemādas tūska (miksedēma)
  • nabas trūce
  • lielas strūklakas, jo īpaši aizmugurējā
  • pārmērīgs mēles pietūkums (makroglosija)

Terapijas trūkuma gadījumā iedzimta hipotireoze izraisa garīgu atpalicību un smagu īsu augumu, jo īpaši attīstības aizkavēšanās un lineāra augšanas palēnināšanās parasti parādās apmēram 4-6 mēnešus.

Cēloņi

Iedzimtas hipotireozes pastāvīgajām formām ir "izcelsme, kurā iesaistīti dažādi faktori (daudzfaktoriāli) un gēni (poligēni). Vairumā gadījumu (apmēram 60%) tās ir vairogdziedzera veidošanās izmaiņas embrionālās attīstības laikā (disģenēze).
Iespējamās izmaiņas ir:

  • dziedzera neveiksme (agenēze)
  • neliela dziedzera veidošanās (hipoplāzija)
  • vairogdziedzera skices klātbūtne citā vietā no dabiskā sēdekļa, atrodas kakla pamatnē (ektopija)

Retāk iedzimtu hipotireozi izraisa ģenētiski noteikts vairogdziedzera hormonu ražošanai nepieciešamo enzīmu trūkums (dishormonoģenēze). Šo formu var saistīt ar vairogdziedzera goitera klātbūtni.
Tur vairogdziedzera disģenēze, parasti tas ir sporādisks, kamēr dishormonoģenēze tā ir iedzimta, ar 25% atkārtošanās risku brāļiem un māsām.

Vēl retāk (apmēram 1 no 16 000–30 000) ir iedzimtas hipotireozes formas iedzimta hipotalāma-hipofīzes deficīta dēļ (sekundāra iedzimta hipotireoze), tas ir, no struktūrām, kas kontrolē vairogdziedzera darbību. Visbeidzot, pastāv iedzimtas hipotireozes formas, ko izraisa vairogdziedzera hormona transportēšanas, metabolisma vai darbības defekti, kā tas notiek Allana-Herndona-Dudlija sindroma gadījumā, vai perifēra rezistence pret vairogdziedzera hormoniem.
Iedzimta hipotireoze var būt arī daļa no sarežģītām slimībām (piemēram, Pendred un Bamforth-Lazarus sindromi).

Iedzimtas hipotireozes pārejošas formas galvenokārt ir saistītas ar:

  • joda pārpalikums perinatālajā periodā
  • mātes autoimūna vairogdziedzera slimība
  • pastāvīgs joda trūkums teritorijā kurā tu dzīvo
  • medikamentiem

Kas attiecas uz joda pārpalikumu, jodu saturošu ādas dezinfekcijas līdzekļu lietošana dzemdību laikā un jodu saturošu kontrastvielu lietošana grūtniecības laikā ir izplatīti pārejošas hipotireozes cēloņi.Zīdaiņiem ir nenobriedušas regulēšanas sistēmas.kas nespēj atbrīvoties no liekā joda. Tāpēc vairogdziedzeris pārstāj funkcionēt un neražo vairogdziedzera hormonus, kamēr pārpalikums netiek likvidēts.Jāatceras, ka joda trūkums pārtikā grūtniecības laikā var izraisīt arī pārsvarā pārejošas iedzimtas hipotireozes formas.

Mātes antivielu (anti-TSH receptoru bloķējošo antivielu) pāreja var izraisīt arī pārejošu hipotireozi. Šīs antivielas var būt mātēm ar autoimūnu vairogdziedzera slimību (hronisku limfocītu tireoidītu, Greivsa slimību). Mātei var būt dažādas antivielu, blokatoru vai TSH receptoru stimulatoru populācijas, un tāpēc jaundzimušā klīniskā aina var atšķirties.

Jaundzimušo intensīvajā aprūpē lietotās zāles, piemēram, steroīdi vai dopamīns, kā arī tādu pretvairogdziedzera līdzekļu (metimazols un propiltiuracils) lietošana, kas spēj šķērsot placentu (lieto mātes hipertireozes ārstēšanai), jaundzimušajam var izraisīt pārejošu hipotireozi.

Pārejošas iedzimtas hipotireozes formas ir īpaši izplatītas priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Diagnoze

Jaundzimušā periodā ir ārkārtīgi grūti atklāt iedzimtu hipotireozi, jo simptomi var būt nespecifiski, neskaidri vai bieži vien pilnīgi iztrūkst no normas iedzimtas hipotireozes gadījumā) vai saistībā ar vairogdziedzera hormona T4 devu. .Šim nolūkam ir izstrādātas metodes, kas var noteikt šo hormonu līmeni ļoti mazos asins daudzumos, kas ņemti no papēža un uzsūcas uz papīra. Paraugs jāņem pirms izrakstīšanas no dzemdību nodaļas, ideālā gadījumā pirmajās 49-72 dzīves stundās. TSH paraugu ņemšana, kas veikta dzimšanas dienā, faktiski varēja sniegt nepatiesi augstu vērtību.

Jaundzimušie ar izmainītu TSH līmeni (pamatojoties uz Jaundzimušo skrīninga centra noteiktajām TSH atsauces vērtībām) nekavējoties jāatsauc, lai atkārtotu asins ņemšanu un jānosūta uz reģionālo klīnisko uzziņu centru. Tiroglobulīna noteikšana serumā, kā arī instrumentālie pētījumi, piemēram, radioaktīvā joda vairogdziedzera scintigrāfija un ultraskaņa, var palīdzēt noteikt slimības cēloni un atšķirt pastāvīgos gadījumus no pārejošiem gadījumiem.

Svarīgi uzsvērt, ka attēlveidošanas metožu izpilde nekādā gadījumā nedrīkst aizkavēt aizvietojošās terapijas ar levotiroksīnu sākšanu.Ģimenes formas iedzimtas hipotireozes gadījumā ieteicama ģenētiskā konsultācija.

Jaundzimušajiem, kuriem ir konstatēta iedzimta hipotireoze, piecpadsmitajā dzīves dienā jāsāk lietot vairogdziedzera aizstājējhormonu (levotiroksīnu), lai izvairītos no nopietna kaitējuma, ko šī slimība var izraisīt, ja netiek nekavējoties ārstēta.

Terapija

Aizstājterapija jāsāk pēc iespējas agrāk. Levo-tiroksīns ir izvēles terapija, un ieteicamā sākuma deva ir 10-15 miligrami uz svara mārciņu dienā (mg/kg/dienā). Levotiroksīnu parasti tirgo tablešu veidā (Itālijā tās var izrakstīt A grupā, tāpēc apmaksā Nacionālais veselības dienests) un pēdējā laikā arī šķidrā veidā vai mīkstās kapsulās. Terapiju nedrīkst lietot kopā ar vielām, kas kavē tās uzsūkšanos, piemēram, dzelzi, kalciju, sojas pienu.

Terapijas mērķis ir pēc iespējas īsākā laikā normalizēt vairogdziedzera hormona FT4 vērtību, lai izvairītos no neirokognitīvām izmaiņām ilgstošas ​​vairogdziedzera hormonu nepietiekamības dēļ agrīnās attīstības stadijās.

Ārstēšanas ietekme pirmajos dzīves mēnešos ļoti rūpīgi jāuzrauga, veicot biežas asins analīzes, lai novērtētu FT4 un TSH līmeni, tādējādi nodrošinot bērnam adekvātu fizisko un neiroloģisko attīstību un izvairoties no pārdozēšanas negatīvajām sekām. Pastāvīgās iedzimtas hipotireozes formās terapija jāveic visu mūžu. Turklāt bērna izaugsme ir jāseko līdzi, veicot klīniskus un neiropsihiatriskus novērtējumus.

Ārstējamo zīdaiņu attīstības prognozes ir lieliskas, un intelekta koeficients (IQ) ir līdzīgs brāļu un māsu vai klasesbiedru intelekta koeficientam.

No otras puses, neirokognitīvā attīstība ir traucēta zīdaiņiem, kuri sāk ārstēšanu ar lielu kavēšanos vai kuri saņem nepietiekamu levotiroksīna devu, vai tiem, kurus skārusi vissmagākā hipotireoze.

Gadījumos, kad iedzimtas hipotireozes cēlonis netika atklāts laikā, kad slimība tika konstatēta (diagnosticēta), vai gadījumos, kad hipotireoze var būt pārejoša, diagnozes atkārtotai novērtēšanai tiek veikts terapijas pārtraukšanas tests. Ir svarīgi uzsvērt, ka apturēšana Terapiju diagnostikas pārvērtēšanas nolūkos var veikt tikai pēc 3 dzīves gadiem, t.i., kad nervu sistēmas attīstība jau lielā mērā ir pabeigta.

Bibliogrāfija

Cassio A, Cantasano A, Bal M O. Iedzimta hipotireoze. Perspektīvas pediatrijā 2014, 44:2-7

Leger J, Olivieri A, Donaldson M u.c. Eiropas Pediatrijas endokrinoloģijas biedrība. Vienprātības vadlīnijas par iedzimtas hipotireozes skrīningu, diagnostiku un ārstēšanu. Klīniskās endokrinoloģijas un metabolisma žurnāls 2014; 99:363-384

Olivieri A, Medda E, De Angelis S u.c. Augsts iedzimtas hipotireozes risks vairāku grūtniecību gadījumā. Klīniskās endokrinoloģijas un metabolisma žurnāls 2007; 92:3141–3147

Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P u.c. Uz populāciju balstīts pētījums par papildu iedzimtu anomāliju biežumu zīdaiņiem ar iedzimtu hipotireozi: dati no Itālijas iedzimtas hipotireozes reģistra (1991–1998). Klīniskās endokrinoloģijas žurnāls un Vielmaiņa 2002; 87:557–562

Padziļināta saite

Augstākais veselības institūts (SVS). Iedzimtas hipotireozes valsts reģistrs (RNIC)

Orphanet. Iedzimta hipotireoze

Redaktora Izvēle 2022

Mikroplastmasa

Mikroplastmasa

Mikroplastmasu var definēt kā neviendabīgu plastmasas materiālu maisījumu, kura izmērs ir no 1 mikrometra līdz 5 milimetriem. Tie ir sastopami lielos daudzumos, īpaši jūrās un upēs, taču reālie veselības apdraudējumi vēl nav zināmi

Svaigpiens

Svaigpiens

Ar svaigpienu saprotam pienu, kas nav ticis termiski apstrādāts, pat ne ar nelielu intensitāti, un kas tiek izplatīts vairumā un pārdots uzreiz pēc slaukšanas, vienlaikus nodrošinot, ka tajā nav mikroorganismu, kas varētu izraisīt slimības.