Apmierināts

Ievads

Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas nukleotīdu secībās, kas veido DNS (dezoksiribonukleīnskābi). Nukleotīdi ir mazas atkārtotas vienības, kas sastāv no slāpekļa bāzes (adenīna, timīna, citozīna, guanīna, saīsināti ar A, T, C, G), cukura un fosfātu grupas. Mutācijas var izpausties kā viena nukleotīda maiņa sekvencē, kas veido gēnu, vai ietvert garākus DNS reģionus, kas satur vairāku gēnu sekvences, kuras var parādīties, papildus nukleotīdu aizstāšanai, ievietošanai, dublēšanai, eliminācijai (dzēšanai) un inversijai. DNS fragmenti.

Mutācijas var rasties:

  • dzimumšūnasti, olšūnas un spermatozoīdus, kā pastāvīgas un pārnēsājamas izmaiņas no vecākiem uz bērniem
  • somatiskās šūnas (ķermeņa), kas kādā dzīves posmā rodas spontāni. Šāda veida mutācijas netiek nodotas bērniem

Eksperimentālie pētījumi ir parādījuši, ka mutācijas var izraisīt ārēji faktori, piemēram, vides faktori, vai izmaiņas transformācijas procesos (metabolisms), kas notiek šūnā.

Turklāt mutācijas ir jāsadala dominējošās un recesīvās. Ja pirmie izraisa redzamas izmaiņas pat tad, ja tie atrodas vienā gēna eksemplārā, pēdējiem ir jābūt dubultās kopijās, lai izraisītu slimību vai jebkurā gadījumā izpaustos to ietekme. Viena mutācijas gēna kopijas klātbūtnē, kas tāpēc ir mantota tikai no viena no vecākiem, recesīvās mutācijas var būt DNS, neradot nekādu efektu.Lai cilvēkam būtu recesīvās mutācijas izraisīta ģenētiska slimība, viņam ir jāmanto divas mutācijas gēna kopijas, viena no mātes un viena no tēva. Ja ir viena mutācijas kopija, mēs runājam par veseliem nesējiem.

Ir tā saucamās mutācijas nāvējošs, kas nav savienojams ar normālu embrija, augļa, jaundzimušā attīstību. Lai gan tas nav pierādīts, daži neauglības veidi ir saistīti ar mutāciju klātbūtni.

Starptautiskais genoma projekts, kas izstrādāts no 1990. līdz 2000. gadam, analizējot (sekvenējot) visu cilvēka genomu, ir devis jaunas zināšanas un sniedzis daudz informācijas par regulēšanas mehānismiem un dažādu gēnu iesaisti slimību attīstībā. Tajos pašos gados datu bāzu izstrāde ļāva salīdzināt no dažādiem indivīdiem iegūtās gēnu sekvences, lai gala mērķis būtu identificēt ar slimībām saistītos ģenētiskos marķierus un iespējamos jaunu terapiju mērķus.

Lai gan mutācijas bieži vien ir saistītas ar slimību rašanos, ir jāprecizē, ka ne visas no tām ir kaitīgas, patiesi, dažos gadījumos DNS secības izmaiņas var būt labvēlīgas.Lai to apstiprinātu, genoma sekvencēšana ir parādījusi, ka notiek daudzas mutācijas. ir plaši izplatīti populācijā un tagad ir sastopami daudziem indivīdiem.

Redaktora Izvēle 2023

Tahikardija

Tahikardija

Tahikardija sastāv no sirdsdarbības ātruma palielināšanās, kas rodas pat miera apstākļos un bez fiziskās aktivitātes, stresa