1. tipa neirofibromatoze

Apmierināts

Ievads

Termiņš neirofibromatoze attiecas uz reto ģenētisko slimību grupu, kas iekļauta lielākā t.s. grupā neirokutāni sindromi, tas ir, tie ģenētiskie stāvokļi, ko galvenokārt raksturo ādas un nervu sistēmas iesaistīšanās.

Līdz šim neirofibromatoze ietver neirofibromatozi 1 (NF1), neirofibromatozi 2 (NF2) un švannomatozi (SCHWN1 un SCHWN2). The švannomatoze 1 un 2, kas ir nesen identificēti, abiem ir raksturīgi vairāki audzēji perifēro nervu ārējā apvalkā un/vai retāk galvaskausa nervos (švannomas), ja nav citu klīnisku izpausmju. No otras puses, 1. un 2. neirofibromatozei ir maza līdzība no klīniskā viedokļa, neskatoties uz to, ka tās ir norādītas ar tādu pašu nosaukumu.

Starp dažādajām neirofibromatozes formām NF1 ir visizplatītākā slimība, kuras izplatība ir aptuveni 1 no 3000 gadījumiem. Gēns, kas ir atbildīgs par NF1, atrodas uz 17. hromosomas garās rokas un kontrolē proteīna, neirofibromīns, kuras patoloģiska darbība ir atbildīga par slimības izpausmēm.

Slimības izpausmē ir vērojama zināma dažādība: daži cilvēki ir viegli skarti un viņiem ir laba dzīves kvalitāte, citiem ir smaga forma un dzīves laikā var attīstīties dažāda veida audzēji vai komplikācijas; tas var notikt arī vienas ģimenes grupā.

Neirofibromatoze 2 (NF2) ir daudz retāka, tiek lēsts, ka 1 no 33 000. Klīniskā aina (izpausmes un traucējumi) ļoti atšķiras no NF1 (patiesībā ir gandrīz tikai vairāki centrālās un/vai perifērās nervu sistēmas audzēji), un to izraisa mutācijas NF2 gēnā, kas atrodas 22. hromosomā.

Itālijā neirofibromatoze ir iekļauta "reto slimību sarakstā, kas atbrīvotas no biļetes maksas (DPCM 2017. gada 12. janvāris – 7. pielikums) ar kodu RBG010.

Lai iegūtu informāciju par slimību, par to, kā saņemt atbrīvojumu, par Valsts reto slimību tīkla novērtēšanas (diagnozes) un ārstēšanas klīniskajiem centriem un pacientu asociācijām, varat sazināties ar Reto slimību bezmaksas tālruni ( TVMR) no "Istituto Superiore di Sanità. Numurs 800.89.69.49 — bezmaksas visā valstī — ir aktīvs no pirmdienas līdz piektdienai no plkst. 9.00 līdz 13.00.

Simptomi

Klīniski neirofibromatozi 1 (NF1) raksturo trīs veidu izpausmes:

  • galvenās klīniskās pazīmes, ir traucējumi un simptomi, kas ir vairumam slimu cilvēku un ir daļa no diagnostikas kritērijiem kopā ar dažām tipiskām slimības komplikācijām.
  • nelielas klīniskas pazīmes, sastopami tikai noteiktam procentam slimu indivīdu un vēl neietilpst slimības noteikšanas kritērijos
  • komplikācijas, ir mainīgi un reti sastopami, bet bieži vien ir nopietni un izraisa invaliditāti

Galvenās 1. tipa neirofibromatozes klīniskās pazīmes

Galvenās 1. tipa neirofibromatozes (NF1) klīniskās pazīmes ir:

  • kafijas piena krāsas ādas plankumi, ir visizplatītākā pazīme, kas sastopama 95% cilvēku ar NF1. Plankumi gandrīz vienmēr veidojas dzimšanas brīdī vai rodas pirmajā dzīves gadā. Zīdaiņa vecumā lielākajai daļai bērnu ar NF1 ir vismaz seši piena-kafijas krāsas plankumi, kuru izmērs ir aptuveni 5 milmetri, un tie parasti palielinās līdz ar vecumu. Skaits plankumu skaits nav saistīts ar slimības smagumu; turklāt, ja ir daži šāda veida plankumi, tas ne vienmēr nozīmē slimības attīstību: patiesībā tie parasti ir 1 no 10 veseliem cilvēkiem.
  • vasaras raibums, vēl viena izplatīta pazīme ir nelielu café au lait plankumu klātbūtne (līdzīgi vasaras raibumiem) noteiktās ķermeņa vietās, piemēram, padusēs, cirkšņos un zem krūtīm.
  • neirofibromas, visizplatītākās ir ādas, ir konstatēti mezglaini veidojumi, tie parādās ap pubertāti un gandrīz vienmēr ir sastopami pieaugušajiem ar NF1. Tie ir labdabīgi audzēji, kas veidojas no nervu oderējuma šūnām (Švana šūnām) un maina paša nerva struktūru, izjaucot to no iekšpuses. To izmēri var būt dažādi, sākot no viegliem izciļņiem uz ādas līdz zirņa izmēram. vēl vairāk (svārstīgi) un purpursarkanā krāsā. To skaits var atšķirties, un tie var aptvert vairāk ķermeņa daļu. Gandrīz visi ādas mezgliņi neizraisa diskomfortu vai sāpes. Tomēr mezgliņi var izskatīties neizskatīgi, izraisīt ādas kairinājumu berzējot drēbes vai izraisot niezi (jo tās izdala vielu – histamīnu, kas paplašina sīkos asinsvadus). Dažādas neirofibromas ietekmē lielākos perifēros nervus (neirofibromas mezglains vai zemādas) un var izraisīt sāpes vai apgrūtināt sajūtu uztveri vai kustību (sensoro un/vai motorisko deficītu).Gadījumā, ja neirofibromas atrodas gar nervu un tā zariem, tās tiek definētas kā "plexiformas" un parasti izraisa sāpes, vājumu, nejutīgumu vai kompresijas efektus tuvējās daļās un/vai iekšējos orgānos, piemēram, urīnpūslī vai "zarnas
  • Liša mezgliņi, nelielas šūnu uzkrāšanās, kas parādās ap pubertāti varavīksnenē (acs daļā, kas ieskauj zīlīti un nosaka acs krāsu). Tās ir redzamas oftalmologam ar spraugas lampu vai ļoti reti ar neapbruņotu aci ( cilvēkiem ar gaišas krāsas varavīksneni). Tie parādās kā noapaļoti, pacelti, dzeltenbrūni mezgliņi. Tie neizraisa redzes traucējumus, parasti parādās aptuveni 8 gadu vecumā un ir sastopami ļoti lielai daļai pieaugušo ar NF1.

Nelielas klīniskās pazīmes

THE nelielas klīniskas pazīmes līdz šim tie neietilpst slimības noteikšanas (diagnostikas) kritērijos, taču, ja tādi ir, tie var veicināt aizdomas par NF1. Tie ietver:

  • makrocefālija, citiem vārdiem sakot, galvas apkārtmērs pārsniedz vidējo
  • nedaudz īsāks par vidējo augumu
  • krūšu malformācijas (piemēram, gluda / izvirzīta vai iegrimusi krūtis)
  • hipertelorisms (palielināts attālums starp abām acīm)
  • mazas ādas angiomas galvenokārt atrodas stumbrā vai augšstilbā

Komplikācijas

Slimības komplikācijas ir nelielai daļai slimu cilvēku; tie rodas galvenokārt pirmajos dzīves gados un jebkurā gadījumā noteiktos dzīves periodos.

Starp pirmajām pamanāmajām komplikācijām ir:

  • ortopēdiskās izpausmes kas galvenokārt skar mugurkaulu (skolioze dažu skriemeļu augšanas un stāvokļa anomāliju dēļ; 10-20% bērnu)
  • displāzija ar garo kaulu pseidartrozi, kas skar aptuveni 2% bērnu ar NF1.Kaulu patoloģiskas augšanas rezultātā veidojas mazi, plānāki, izliektāki un strukturāli vājāki kaulu laukumi, kas var vieglāk ciest lūzumus: pēdējie pēc patoloģiska kaula atjaunošanās procesa neveidojas normāls kauls.Līdz ar to savienība kaulu fragmenti nenotiek un notiek izmaiņas kaula garumā un formā
  • D vitamīna trūkums.Dažiem cilvēkiem ar NF1 ir ļoti zems D vitamīna līmenis, kas nepieciešams kaulaudiem, lai labi veidotu tā struktūru. To ražo organisms, kad tas tiek pakļauts saules gaismai, un tas ir atrodams noteiktos pārtikas produktos, piemēram, pienā, jogurtā un treknās zivīs.

Citas komplikācijas ir:

  • mācīšanās un uzvedības traucējumi, dažiem bērniem ar NF1 rodas mācīšanās un uzvedības problēmas, ko izraisa NF1 gēna (neirofibromīna) ražotā proteīna izmaiņas. Tam ir būtiska nozīme dažos procesos, kas notiek centrālās nervu sistēmas šūnās, kas ir atbildīgas par mācīšanos un atmiņu. Apmēram 60% bērnu (un vēlāk arī pieaugušo) ir dažādas pakāpes mācīšanās grūtības. Bērniem ar NF1 un mācīšanās grūtībām var būt normāls intelekta koeficients (IQ) (vidējā vērtība 100) vai nedaudz zem normas.skolas vai pirmsskolas izglītības programmu apmeklējuma, un tos daļēji var ārstēt ar specifiskām atbalstošām skolas terapijām. To rezultāts var būt zemāks akadēmiskais sniegums, sliktāki sniegumi lasīšanā un pareizrakstībā (ti, vārdu izrunājot, lēnām atšķirot un atsevišķi izrunājot atsevišķus burtus vai zilbes) nekā matemātikā.Var būt arī runas artikulācijas (fonācijas) traucējumi, īpaši deguna skaņu izrunā.Apmēram 40% gadījumu ir kustību koordinācijas grūtības.Runājot par uzvedību,apmēram pusei bērnu ar NF1 ir arī uzmanība. deficīts, bieži vien izolēts un tikai dažkārt ar hiperaktivitāti, kas izraisa problēmas ar uzmanību, koncentrēšanos un impulsu kontroli, kas bieži ir saistītas ar īslaicīgas atmiņas traucējumiem
  • plexiforma neirofibroma, tā ir biežākā komplikācija pēc mācīšanās traucējumiem. To raksturo vairāku mīkstas konsistences un mainīga izmēra neirofibromu parādīšanās. Pārklājošā āda bieži izskatās tumšāka un biezāka. Parasti visnopietnākie bojājumi, ļoti plaši un izkropļojoši, parasti parādās ķermeņa iekšienē. Pirmajos divos dzīves gados un galvenokārt atrodas kaklā un dažreiz arī uz sejas, vai arī tie var attīstīties vēdera vai iegurņa zonā (vēdera lejasdaļā).
    Vēlākā vecumā tie var ietekmēt citas vietas, radot nelielus estētiskus un funkcionālus bojājumus. Pleksiforma neirofibroma ir plašs bojājums, kas ietekmē lielu nervu traktu, deformējot to līdz tādai pakāpei, ka veidojas tipisks vermiforms izskats ar daudziem mezgliņiem, ko sauc par rožukronis kronis līkumotās masas iekšpusē.Dažreiz plexiformas neirofibromas var attīstīties par perifēro nervu nervu apvalku ļaundabīgiem audzējiem.

NF1 komplikācijas var ietekmēt citus orgānus un sistēmas:

  • nervu sistēma, dažiem cilvēkiem ar NF1 ir galvassāpes, lai gan tas nav specifisks NF1 traucējums. Ir ļoti svarīgi izslēgt, ka galvassāpes ir nervu sistēmas audzēja pazīme
  • krampji, tie ir ļoti reti saistīti ar NF1. To biežums ir aptuveni 3-4% (tas ir, nedaudz augstāks nekā vispārējā populācijā).Terapijas gaita un reakcija uz terapiju ir līdzīga krampju lēkmēm vispārējā populācijā
  • smadzeņu audzēji, ir biežāk gliomas. Visbiežāk tie var parādīties redzes ceļos, smadzeņu stumbrā un smadzenītēs. Apmēram 5% cilvēku ar NF1 attīstās vēzis, kas var izraisīt vai neizraisīt kaites (asimptomātiskas). Daži vēža veidi, kas saistīti ar nervu sistēmas daļu, kurā tie attīstās, var izraisīt tādus simptomus kā personības izmaiņas, vājums tikai vienā ķermeņa daļā un grūtības ar līdzsvaru un koordināciju.
  • optiskā ceļa audzēji, aptuveni 15% bērnu ar NF1 attīstās redzes nerva vēzis. Redzes nervs atrodas katras acs aizmugurē, un tā funkcija ir vizuālas informācijas nosūtīšana no acs uz smadzenēm (pakauša daivas).Šāda veida audzēju sauc par audzēju. optiskā glioma (OPG). Bērniem skolas vecumā ir vislielākais risks saslimt ar šāda veida vēzi. Daudzi OPG ir mazi audzēji, kas aug lēni un neizraisa ievērojamus traucējumus (simptomus). Citas OPG strauji aug un var izraisīt redzes problēmas, tostarp: redzes pasliktināšanos, krāsu uztveres traucējumus, sašaurinātu redzes lauku, šķielēšanu vai vienas acs izspiedumu pār otru. Mazāki bērni var nespēt ziņot par problēmām. redzei, tāpēc vecākiem būs lai pievērstu uzmanību maziem netiešiem signāliem.Labākais veids, kā pārbaudīt iespējamo a optiskā glioma, vismaz reizi gadā bērnam ir jāveic redzes pārbaude
  • smadzeņu stumbra gliomas Un smadzenītes, rada lielākas grūtības iespējamās izņemšanas neiroķirurģiskās iejaukšanās gadījumā, taču gandrīz visos gadījumos tās neizraisa traucējumus un laika gaitā neattīstās. Tomēr tie ir ļoti nepārtraukti jāuzrauga
  • ļaundabīgs perifēro nervu apvalka audzējs (MPNST), ir viena no nopietnākajām problēmām, kas var rasties cilvēkiem ar NF1. Tiek lēsts, ka pastāv 5-10% varbūtība, ka šī komplikācija var rasties dzīves laikā cilvēkam ar NF1; vairumā gadījumu tas var notikt vecumā no 20 līdz 30 gadiem, retāk citās vecuma grupās (ieskaitot bērnu vai pieaugušo vecumu).Ļaundabīgais audzējs parasti attīstās no jau esošas pleksiformas neirofibromas, taču tas var izpausties arī no sākas kā ļaundabīgs bojājums.
    Traucējumi (simptomi) un/vai MPNST pazīmes, kam vajadzētu pievērst cilvēku ar NF1 vai ģimenes locekļu uzmanību un mudināt viņus meklēt speciālista padomu, ietver:
    • izskata un tekstūras izmaiņas neirofibromas gadījumā, no mīksta līdz cieta
    • pēkšņa augšana jau esošas neirofibromas gadījumā
    • pastāvīgas sāpes, kas ilgst vairākas dienas/nedēļas un kas parādās arī nakts laikā
    • pēkšņi un iepriekš nebijuši traucējumi (simptomi), vājums, nejutīgums, tirpšana rokās un kājās
    • urīna un zarnu kontroles zudums
    • apgrūtināta elpošana un rīšana
  • hipertensija, sastopams 6% cilvēku ar NF1, biežāk to izraisa nieru artērijas stenoze (ti, progresējoša artērijas sašaurināšanās, kas nodrošina nierēm sekojošu vielu veidošanos, kas palielina asins plūsmu uz nierēm). pašas nieres); no virsnieru dziedzera audzēja (feohromocitomas), tas ir, endokrīno dziedzeru, kas atrodas virs nieres un parasti ražo vielas, kas paaugstina asinsspiedienu; no smagas aortas artērijas sašaurināšanās.Reti ir konstatētas nieru artērijas dilatācijas (aneirismas) vai ārējas kompresijas (audzēji). Ja paaugstināts asinsspiediens netiek ārstēts farmakoloģiski, tas var izraisīt nopietnas komplikācijas cilvēkiem, kuri cieš no tā.Šī iemesla dēļ bērniem un pieaugušajiem ar NF1 ieteicams regulāri pārbaudīt asinsspiedienu
  • NF1 un grūtniecība, lielākajai daļai sieviešu ar NF1 ir normāla grūtniecība. Dažos gadījumos neirofibromu skaits var palielināties hormonālo izmaiņu dēļ. Tādēļ ir jāseko speciālistiem, kuri labi pārzina šo slimību, vai jāsazinās ar NF1 speciālistu, kurā jūs ārstējat.

Cēloņi

1. tipa neirofibromatozi (NF1) izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par NF1. Gēni satur informāciju, kas nosaka visas cilvēka īpašības.Ģenētiskā mutācija ir pastāvīgas izmaiņas DNS secībā, kas veido pašu gēnu NF1 gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, t.s. neirofibromīns, kas normālos apstākļos kontrolē un kavē šūnu augšanu un ir svarīga dažādu audu (piemēram, kaulaudu, nervu audu) dažādos intracelulārajos vielmaiņas ceļos. NF1 gēna defekts izraisa neirofibromīna darbības traucējumus, kas, vairs nespējot efektīvi kontrolēt dažu veidu šūnu augšanu, izraisa patoloģisku augšanu (piemēram, labdabīgus audzējus, audu displāziju) vai vairs nespēj normāli iejaucoties intracelulārajās ķēdēs, izmaina to funkcijas (piemēram, mācīšanās grūtības) un izraisa slimības izpausmes.

NF1 seko tā sauktajam mantojuma modelim autosomāli dominējošs, citiem vārdiem sakot, pietiek ar to, ka vienam no diviem vecākiem ir tikai viens bojāts gēns (ti, viena bojāta gēna kopija, kas atrodas vienā no divām hromosomām 17, kas parasti atrodas cilvēka šūnās), lai pārnestu slimību saviem bērniem. . Apmēram pusē NF1 gadījumu mutācijas gēns tiek nodots no vecākiem bērnam. Vīriešiem un sievietēm ir vienāda iespēja saslimt ar šo slimību.Tomēr gravitācija ne vienmēr ir iedzimta. Piemēram, bērnam var būt viegla NF1 forma, pat ja viņš šo slimību ir mantojis no vecāka, kuram ir smagāki traucējumi (simptomi).

Spontāna mutācija

Otrā pusē NF1 gadījumu par slimību atbildīgā gēna mutācija nav mantota ne no viena no vecākiem, bet notiek spontāni, spermatocītos vai olšūnās, tieši pirms ieņemšanas (sporādiska mutācija). Nav skaidrs, kāds ir cēlonis. vai vai ir faktori, kas palielina mutācijas risku.Ja bērnam ir attīstījies NF1 spontānas mutācijas rezultātā, maz ticams, ka šī slimība attīstīsies arī turpmākiem pāra bērniem.Persona ar sporādisku NF1 var pārnēsāt slimību. saviem bērniem ar tādu pašu varbūtību kā tiem, kuriem ir iedzimta forma.

Diagnoze

1. tipa neirofibromatozi (NF1) parasti konstatē (diagnosticē), pamatojoties uz diezgan tipiskām pazīmēm un traucējumiem (simptomiem). Lai to diagnosticētu, ir lietderīgi atsaukties uz divu vai vairāku šādu pazīmju/simptomu klātbūtni:

  • seši vai vairāk kafijas-piena traipi, lielāka par 5 milimetriem bērniem vai 15 milimetriem pieaugušajiem
  • vasaras raibumi padušu zonā vai ap cirksni
  • divas vai vairākas neirofibromas (klibuļi uz vai zem ādas), vai a pleksiforma neirofibroma (t.i., kas attīstās gar nervu zariem)
  • redzes nerva audzējs (redzes glioma), kas var izraisīt redzes traucējumus
  • divi vai vairāki mazi brūni plankumi varavīksnenē (acs krāsainā daļa), ko sauc par Liša mezgliņiem
  • kaulu anomālijas, piemēram, apakšstilba noliekšana
  • ģimenes locekļi slimo ar NF1 (ģimenes vēsture)

Parasti NF1 ir vieglāk noteikt (diagnosticēt) pieaugušajiem un vecākiem bērniem un grūtāk noteikt maziem bērniem, jo ​​nav klīnisku pazīmju, kas parādās vēlāk.

Turpmākās izmeklēšanas

Lai pārbaudītu (uzraudzītu) slimību laika gaitā, ieteicams veikt šādus izmeklējumus, kuru biežumu nosaka ar atsauces speciālistu:

  • asinsspiediena mērīšana
  • vēdera-iegurņa orgānu ultraskaņa
  • elektrokardiogramma (EKG) un ehokardiogramma
  • acu pārbaude
  • elektroencefalogramma (EEG), indicēts krampju notikumu izvērtēšanas gadījumā
  • magnētiskā rezonanse, ļauj iegūt detalizētus ķermeņa mīksto audu un nervu sistēmas attēlus

Ģenētiskie testi

Ģenētiskais tests tiek veikts ģenētiskās konsultācijas kontekstā ar vienkāršu asins paraugu, kas gandrīz visos gadījumos ļauj identificēt slimības izraisītāja NF1 gēna mutāciju.

Pirms grūtniecības un grūtniecības laikā

Pāriem ar NF1 slimiem ģimenes locekļiem, kuri vēlas bērnu, būtu ieteicams vērsties pie ģenētikas, lai saņemtu informāciju par NF1 gēna īpašībām, par atkārtošanās risku ģimenes vienībā un par iespēju noskaidrot slimību pirms tam. dzimšanas (pirmsdzemdību diagnoze) pēc:

  • Koriona villu šūnu paraugu ņemšana (CVS), parasti veic no 10. grūtniecības nedēļas
  • amniocentēze, ko veic no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļām

Pārbaudes nespēj paredzēt slimības smagumu, patiesībā pat tad, ja vecākam ir smaga NF1 forma, bērnam var attīstīties viegla forma.

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PDG)

Pāriem, kuriem ir risks iegūt bērnu ar NF1, pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze var būt iespēja apsvērt iespēju. PDG tiek veikta pēc in vitro apaugļošana (IVF), paņēmiens, ar kuru olšūnas tiek ņemtas no sievietes olnīcām, lai tās laboratorijā apaugļotu, izmantojot partnera spermu.Pēc dažām dienām jaunattīstības embriji tiek analizēti, lai noteiktu NF1 gēnu, un tie, kuriem nav NF1 gēna mutācijas, tiek pārnesti uz dzemdi.

Terapija

Cilvēkiem ar NF1 ir jārūpējas slimību speciālistu komandai.

Lielākajai daļai bērnu ar NF1 reizi gadā būs jāveic pārbaudes, kas ietver:

  • rūpīga ādas pārbaude, lai novērtētu jaunu neirofibromu parādīšanos vai esošo modifikācijas
  • acu pārbaude, abās acīs
  • kaulu attīstības pārbaude, lai pārbaudītu, vai nav skoliozes vai slikti sadzijušu kaulu lūzumu
  • asinsspiediena mērīšana
  • bērna fiziskās attīstības līmeņa mērīšana
  • bērna mācību progresa novērtējums, piemēram, lasīšanas, rakstīšanas, problēmu risināšanas un izpratnes prasmes

Kad jūsu bērns aug, viņam vai viņai jāturpina veikt ikgadējas pārbaudes, taču laika gaitā viņš iemācīsies tik daudz uzraudzīt savu veselību, lai zinātu, kad lūgt palīdzību. Tomēr, ja starp vienas apskates līdz nākamajai pārbaudei parādās sarežģītas veselības problēmas, nekavējoties jāvēršas pie nosūtījuma speciālista.

Ādas problēmas

Latte kafijas traipi
Parasti ārstēšana nav nepieciešama. Dažreiz plankumi izbalē līdz ar vecumu. Ārstēšana ar lāzeru ir bezjēdzīga, ja plankumu ir daudz. Ja bērnu rada stresu plankumu klātbūtne, var izvēlēties tos paslēpt ar dekoratīvo kosmētiku. Aptiekās tiek pārdoti speciāli maskēšanās kosmētikas līdzekļi, lai segtu ādas plankumus.

Neirofibromas
Mazām neirofibromām nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr jūs varat izvēlēties tos ārstēt, ja tie ir īpaši nepatīkami acīm un izraisa emocionālu diskomfortu vai kairinājumu, niezi vai sāpes. Vairumā gadījumu ir nepieciešama plastiskā ķirurģija.Ķirurgs vispirms noņem neirofibromu un pēc tam atjauno ādu.

No otras puses, nelielas neirofibromas var novērst ar lāzerķirurģiju. Šīs ķirurģiskās ārstēšanas rezultāti parasti ir labi, un lielākā daļa cilvēku ir apmierināti, lai gan procedūra var atstāt rētas vai dažkārt var aizkavēties brūču dzīšana.

Pleksiformas neirofibromas
Sāpīgu neirofibromu, kas attīstās nervu zaros, operācija var kļūt sarežģīta, jo šāda veida audzējs bieži izplatās blakus audos, izdarot spiedienu uz svarīgām kaulu struktūrām.

Dažreiz pēc operācijas var rasties nervu bojājumi, kas var izraisīt jutības zudumu vai nespēju pārvietot ķermeņa daļu. Pētījums ar nelielu paraugu, kurā bija 120 cilvēki, kuriem tika veikta operācija, lai noņemtu pleksiformu neirofibromu, parādīja, ka 5% no viņiem ziņoja par nervu bojājumiem.

Tāpēc ir jākonsultējas ar NF1 speciālistu, lai saņemtu informāciju par pleksiformu neirofibromu ķirurģiskas noņemšanas riskiem.

Grūtības mācībās

Ja bērnam ir mācīšanās traucējumi, ir jāsazinās ar attiecīgās jomas kompetentajām iestādēm, kurām būs jānodarbojas ar mācību procesa izstrādi. Individuāls izglītības projekts (IEP), pamatojoties uz bērna ar NF1 specifisko vajadzību novērtējumu. IEP, piemēram, nosaka bērnam atvēlēto atbalsta skolotāju stundu skaitu nedēļā.IEP tiks auditēts katru gadu.Tāpat jākonstatē nepieciešamība pēc papildu atbalsta no citiem speciālistiem, piemēram, veselības aprūpes terapeita valoda. , izglītības psihologs, ergoterapeits.

Uzvedības problēmas

Uzvedības traucējumi, piemēram uzmanības deficīta hiperaktivitātes sindroms (UDHS), var ārstēt gan ar zālēm (piemēram, metilfenidātu), kas palīdz uzlabot uzmanību un koncentrēšanās laiku, gan ar uzvedības terapiju, kas māca bērnam izmantot stratēģijas, lai uzlabotu savu uzvedību.

Ja bērnam ir sociālās komunikācijas traucējumi, var būt nepieciešams konsultēties ar psihologu, lai veiktu pareizu novērtējumu.

Augsts asinsspiediens

Daži cilvēki spēj kontrolēt augstu asinsspiedienu, mainot savu dzīvesveidu, piemēram:

  • sāls samazināšana uzturā
  • veicot regulārus vingrinājumus
  • svara saglabāšana normālā līmenī
  • nesmēķēt un mērenu alkohola lietošanu (pieaugušajiem)

Tomēr, ja spiediens saglabājas ļoti augsts, neskatoties uz veselīga dzīvesveida ievērošanu, ir nepieciešams konsultēties ar ārstu-speciālistu, lai uzsāktu narkotiku ārstēšanu.

Redzes nerva audzēji

Ja bērnam attīstās audzējs nervā, kas savieno aci ar smadzenēm, teica optiskā glioma (OPG), bet nav sūdzību (asimptomātiska), tūlītēja ārstēšana nav nepieciešama. Faktiski šāda veida audzējs parasti ir ļoti mazs un aug lēni.

Tomēr, ja jūsu bērnam ir OPG, viņam regulāri jāveic testi, lai pārbaudītu audzēju, un simptomu (simptomu) gadījumā ir jāizmanto ķīmijterapija, lai audzēju samazinātu.

Kaulu problēmas

Skolioze
Ja bērnam veidojas izliekts mugurkauls (skolioze), ārstēšana būs atkarīga no izliekuma smaguma pakāpes. Faktiski viegliem gadījumiem nav obligāti nepieciešama ārstēšana, jo bērna mugurkauls laika gaitā var uzlaboties pats par sevi. Savukārt mērenus gadījumus var ārstēt, liekot bērnam valkāt ortopēdisko korseti, kas paredzēta, lai laika gaitā koriģētu mugurkaula stāvokli.Smagākos skoliozes gadījumos var izmantot operāciju, lai koriģētu mugurkaula kaulu stāvokli.

Pseidartroze
Operāciju var izmantot arī slikti sadzijušu kaulu lūzumu ārstēšanai, kas kavē normālas kustības (pseidartroze).Iespējamās operācijas iespējas ir: divu kaula gabalu atkārtota savienošana, izmantojot skrūves un metāla stieņus, vai kaula transplantācija. Kaulu transplantācija sastāv no vienas kaula daļas atjaunošanas, paņemot nelielu kaula daļu no citas ķermeņa daļas. Pārstādītā kaula daļa ieaugs kaulā, kur tā tiek ievietota.

Nelielos gadījumos, kad skartas ekstremitātes, kaulu nav iespējams salabot, bet ir nepieciešams amputēt ekstremitātes daļu, lai atjaunotu tās normālo funkciju.Cilvēki ar pseidartrozi vienmēr jānosūta uz speciālists ortopēds komplikāciju ārstēšanai.

Nervu sistēmas problēmas

Audzēji
Audzēji, kas attīstās smadzenēs vai nervu sistēmā, ne vienmēr izraisa traucējumus (simptomus), taču tie var kavēt normālas ķermeņa funkcijas. Nepieciešamās ārstēšanas metodes ietver operāciju, medikamentus vai dažos gadījumos staru terapiju (augstas enerģijas viļņus, ko izmanto vēža šūnu iznīcināšanai).Tomēr staru terapija var palielināt vēža attīstības risku. Tādēļ šo ārstēšanu drīkst lietot tikai nepieciešamības gadījumā un pēc konsultēšanās ar NF1 speciālistu.

Epilepsija
Epilepsiju var ārstēt, izmantojot zāles, kas palīdz samazināt lēkmju biežumu.

Perifēro nervu apvalka ļaundabīgs audzējs
Ja ļaundabīgs audzējs attīstās no neirofibromas, kas aptver nervu (ko sauc par perifēro nervu apvalka ļaundabīgo audzēju vai MPNST), parasti ieteicama ķirurģiska noņemšana.Radioterapija un ķīmijterapija, ko veic pēc operācijas, var samazināt vēža atkārtošanās risku, lai gan pastāv neskaidrības par to efektivitāti.

Glomus audzēji
Glomus audzēji ir labdabīgi un veidojas ap roku vai kāju pirkstu nagu pamatni, dažkārt izraisot purpursarkanu krāsu. Tie var izraisīt stipras sāpes pirkstā no izciļņiem, temperatūras izmaiņām vai spiediena uz nagu. Šo audzēju dažkārt identificē MRI, un to var noņemt ķirurģiski.

Bibliogrāfija

NHS. 1. tipa neirofibromatoze (angļu val.)

Padziļināta saite

Neiro fibromatozes asociācija Onlus (ANF)

ANANAS ONLUS — Nacionālā neirofibromatozes palīdzības asociācija, draudzība un solidaritāte

Biedrība Linfa

Redaktora Izvēle 2022

Mikroplastmasa

Mikroplastmasa

Mikroplastmasu var definēt kā neviendabīgu plastmasas materiālu maisījumu, kura izmērs ir no 1 mikrometra līdz 5 milimetriem. Tie ir sastopami lielos daudzumos, īpaši jūrās un upēs, taču reālie veselības apdraudējumi vēl nav zināmi

Svaigpiens

Svaigpiens

Ar svaigpienu saprotam pienu, kas nav ticis termiski apstrādāts, pat ne ar nelielu intensitāti, un kas tiek izplatīts vairumā un pārdots uzreiz pēc slaukšanas, vienlaikus nodrošinot, ka tajā nav mikroorganismu, kas varētu izraisīt slimības.