Trauslā X sindroms

Apmierināts

Ievads

Trausls X sindroms (FXS, no angļu valodas Fragile X Syndrome), vai Mārtiņa-Bela sindroms, ir ģenētiska slimība, ko izraisa FMR1 gēna (no angļu valodas Fragile X Mental Retardation 1) izmaiņas (mutācijas), kas atrodas X hromosomā.

Pilnīga FMR1 gēna mutācija traucē proteīna, ko sauc par FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) ražošanu, izraisot trauslā X sindromu.

Trauslā X sindroms var rasties gan vīriešiem, gan sievietēm, bet tā biežums vīriešiem (1/4000) ir lielāks nekā sievietēm (1/8000).

Simptomi

Cilvēkiem ar trauslā X sindromu ir problēmas, kas katram indivīdam var būt atšķirīgas, un, lai gan dzimšanas brīdī tās nav acīmredzamas, tās parādās vēlāk. Vīriešiem var būt aizkavēšanās galvenajos attīstības posmos, valodas un uzvedības problēmas, trauksme. , uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumi (viegli/vidēji).

Dažos gadījumos (apmēram viena trešdaļa) var rasties uzvedība, kas attiecas uz autisma spektra traucējumiem. Sievietēm problēmas ar atmiņu, uzmanību, spriešanu (kognitīviem traucējumiem) un uzvedību parasti ir vieglas un biežāk ietver kautrību, sociālu trauksmi un vieglus mācīšanās traucējumus ar IQ uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) gadījumā tiek konstatēti retāk.

Dažas niansētas fiziskās īpašības var kļūt acīmredzamas, mums novecojot, piemēram:

  • seja šaura un iegarena
  • ausu un pieres izcelšanās
  • ārkārtējs pirkstu locītavu vaļīgums
  • plakanās pēdas
  • palielināti sēklinieki (makroorhidisms), vīriešiem pēc pubertātes

Cēloņi

Trauslo X sindromu izraisa izmaiņas (mutācija) FMR1 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Šīs izmaiņas ir DNS segmenta, kas pazīstams kā CGG tripleta, paplašināšanās FMR1 (Fragile X Mental Retardation) gēnā. 1).

Trauslā X sindroma gadījumā CGG tripleta atkārtojumu skaits pārsniedz 200 (pilnīga mutācija). FMR1 gēnam ir vairākas funkcijas. Tās ietver proteīna, ko sauc par FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) ražošanu, kas iesaistīts daudzos nervu šūnu procesos. (neironi) Pilnīgas mutācijas gadījumā FMR1 gēns vairs nespēj ražot FMRP proteīnu un tas izraisa sindroma rašanos.

Ir definēts stāvoklis, kad CGG tripleta atkārtojums ir no 55 līdz 200 premutācija. Šī secība, kad tā tiek nodota pēcnācējiem, var paplašināties, radot vairāk nekā 200 CGG tripletus, un to sauc par pilnīgu mutāciju.

Ģenētiskās konsultācijas jāpiedāvā cilvēkiem ar mutāciju vai premutāciju un viņu ģimenēm, lai vispusīgi informētu viņus par cēloņiem un iedzimtību.

Būt personai ar premutāciju nenozīmē trauslā X sindromu. Jaunākie pētījumi ir identificējuši dažus nosacījumus, kas var ietekmēt dažus cilvēkus ar premutāciju. Starp šiem:

  • Trīces sindroms un ataksija, kas saistīta ar trauslo X (FXTAS), stāvoklis, kas var rasties vecumā (vecumā virs 50 gadiem) un kas galvenokārt skar vīriešus
  • Priekšlaicīgas olnīcu mazspējas (POF) sindroms, kas saistīts ar trauslo X (FXPOI), stāvoklis, kas var izpausties ar samazinātu vai patoloģisku olnīcu aktivitāti

Kvalificētam personālam ieteicams apspriest šī stāvokļa nozīmi un sekas ar cilvēkiem ar premutāciju.

Diagnoze

Dažos gadījumos ārsts-speciālists var aizdomas par trauslā X sindroma esamību, pamatojoties uz noteiktiem traucējumiem, citos gadījumos ģenētiskās pārbaudes ir nepieciešamas intelektuālās attīstības traucējumu dēļ. Padziļinātas diagnostikas aizdomas, kas balstītas uz fiziskām pazīmēm, ir retāk sastopamas, īpaši maziem bērniem.

Trauslā X sindroma noteikšana tiek veikta, izmantojot FMR1 gēna pētījumu (ģenētisko analīzi). Analīzes sastāv no asins parauga un tiek veiktas daudzās specializētās struktūrās, kas izvietotas visā valsts teritorijā, dažās no tām iespējams arī iziet ģenētisko konsultāciju, ko veic ārsts-speciālists. Persona tiek klīniski novērtēta, un šī novērtējuma un ģenētisko testu rezultāti tiek kopīgoti ar viņa ģimeni.

Kvalificētam personālam ieteicams sniegt vispusīgu informāciju par ģenētisko testu, rezultāta nozīmi un trauslā X sindroma pārmantošanas mehānismiem. Ārstam ir jāsniedz jebkura norāde par to, kuri citi ģimenes locekļi, izņemot attiecīgo personu, varētu būt ieinteresēti veikt ģenētisko testu.

Trauslā X sindroma noteikšana (diagnoze) pirms dzemdībām saskaņā ar starptautiskajām vadlīnijām ir ierosināta sievietēm ar premutāciju un/vai pilnīgu FMR1 gēna mutāciju. Ģenētiskā analīze tiek veikta DNS paraugam, kas savākts ar amniocentēzes vai CVS palīdzību. . Ārstam ir jāsniedz informācija par to, kā var veikt pirmsdzemdību diagnostiku un par ģenētisko pirmsimplantācijas (PGD) un pirmskoncepcijas (PCGD) izmeklēšanu.

Terapija

Personai ar trauslā X sindromu un viņa ģimenei seko ekspertu komanda (multidisciplināra komanda) ar dažādām prasmēm.Ārsts, kurš seko pacientam attīstības vecumā, ir bērnu neiropsihiatrs speciālists. Viņa ziņā ir koordinēt visas pārējās profesionālās personas, kas iesaistītas bērna rehabilitācijā. Agrīna iejaukšanās var palīdzēt bērniem uzlabot viņu prasmes. Bērnam ar trauslā X sindromu nozīmētajai aprūpei jābūt individualizētai un vērstai uz viņa attīstību arī skolā un ģimenē, iesaistot vecākus.

Dažos gadījumos ārsts-speciālists var nozīmēt zāļu terapiju.

Dzīvo ar

Cilvēkiem ar trauslā X sindromu un viņu ģimenēm jāsaņem nepieciešamais atbalsts, lai veicinātu dzīves kvalitāti, līdzdalību un iekļaušanos skolā, sabiedrībā un darbā.

Reģistri

Bērnus ar trauslā X sindromu var nosūtīt pie ārstējošajiem ārstiem ievietošanai Reto slimību reģionālie un nacionālie reģistri. Tie ir noderīgi instrumenti, lai pētītu sindroma profilakses un ārstēšanas stratēģijas. Tomēr jebkurā laikā būs iespējams pieprasīt anulēšanu no reģistra.

Asociācijas

Ir Itālijas un starptautiskas asociācijas, kas piedāvā atbalstu ģimenēm informācijas iegūšanā par tiesībām un autonomijas attīstības projektiem.Informāciju varat atrast, apmeklējot tīmekļa vietnes vai tieši sazinoties ar asociācijām (Itālijas Trauslā X sindroma asociācija).

Bibliogrāfija

Nacionālie veselības institūti (NIH). Trauslā X sindroms (angļu valodā)

Redaktora Izvēle 2022

Antihipertensīvie līdzekļi

Antihipertensīvie līdzekļi

Antihipertensīvie līdzekļi ir zāles, kas iedarbojas uz fizioloģiskajiem mehānismiem, kas regulē asinsspiedienu, tos lieto, lai uzturētu normālu asinsspiedienu artērijās, kad tas ir pārāk augsts (hipertensija).

Hikikomori

Hikikomori

Ar Hikikomori mēs domājam stāvokli, kas galvenokārt skar pusaudžus un jauniešus un kam raksturīgs ārkārtējs sociālās atstumtības veids: cilvēki ieslēdzas savā istabā un atsakās no jebkāda veida kontakta ar pasauli.